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整個2021年,美國食品暨藥物管理局(FDA)核可了50個定義為新分子實體 (New Molecular Entities ,NMEs)的新藥,其中26個(52%)是用來治療罕見疾病的孤兒藥(orphan drug),相較於2010年的29%,成長幅度不小,顯示長久以來相對弱勢的罕見疾病患者受到更多關注,以人為本的醫療核心價值也逐漸落實。

罕見疾病是盛行率低且相當少見的疾病,美國將境內罹患人數少於20萬的疾病定義為罕見疾病,台灣則把疾病盛行率小於萬分之一當做罕見疾病的認定標準。依據衛生福利部國民健康署長久以來蒐集到的通報個案,推估台灣目前約有1萬8千多名罕見疾病患者。

二十年前,罕見疾病在台灣曾經是不幸和絕望的代名詞,孩子一旦確診罹患了這類幾乎無藥可治的怪病,歧視與無助即如影隨形而來,進而深深綑綁了每一個罕病家庭。值得欣慰的是,隨著近年來全球對罕見疾病的認知不斷提昇,加上申請取得上市許可的罕見疾病治療藥物也有顯著進展,這種家庭悲劇已逐漸減少。

FDA轄下的藥物評價和研究中心 (CDER)就相當自豪地說,他們從2010年到 2020年批准的431個新藥中,就有多達190個可用來治療罕見病患者,占所有新藥的44%,再加上2021年的52%,不難看出這個趨勢。

CDER指出,2020年他們在新藥辦公室 (OND) 內部重組罕見疾病和醫學遺傳學部,創建了一個新的 OND 罕見疾病中心,協調 OND 的罕見疾病政策和計劃職能,比如制定指南、教育培訓,以及與 FDA內部和外部的多個利益相關團體合作,促進、支持和加速藥物和生物製品的開發,就是要造福更多的罕見疾病患者。

儘管如此,還是有不少罕見疾病患者至今仍得不到協助,亟待改善。一家具有近30年經驗的CRO(Contract Research Organization,委託研究機構),不久前就分享他們的策略,比如擴大更加分散的臨床試驗,好讓臨床研究更貼近患者的需求,這不僅可協助他們的合作伙伴達成目標,也帶給患者新的療法和希望。

該機構認為,研發罕見疾病藥物的成功與否,在於多個團隊在科學的基本結構、臨床項目的實際和操作要求,以及監管途徑之間建立適當的聯繫等方面,是否下足功夫,一旦這些面向全都到位且充分結合,就可提高藥物獲准上市的成功率,為那些很少甚至沒有治療選擇的患者另開一扇窗。

2021年CDER核可的罕見癌症藥物中,有幾個較受矚目,一是膽管癌新藥Truseltiq(QED Therapeutics公司),用於經過治療且無法手術切除的局部晚期或轉移性膽管癌,提供攜帶FGFR2基因融合或重排突變患者的新選擇。FDA同時核可FoundationOne® CDx作為輔助Truseltiq診療的基因檢測產品。

其次是第一個HIF-2α抑制劑,可用於治療腎細胞癌(RCC)、中樞神經系統血管母細胞癌(CNS Hemangloblastomas)、胰腺神經內分泌腫瘤(pNET) 且不需要立即手術的Von Hippel-Lindau (VHL) 成年患者。

至於另一個備受矚目的mTOR抑制劑創新癌症療法Fyarro,用於治療局部晚期、不可切除或轉移性惡性血管周圍上皮細胞瘤(Perivascular epithelial cell tumor, PEComa),這是這種罕見癌症的第一個療法,具有突破性意義,也帶給患者一些希望。

Fvarro先前曾獲得孤兒藥資格、快速審查資格及突破性治療認定。核可的樞紐試驗是根據2期臨時試驗數據,利用Fvarro 治療的患者完全反應率(CR)達39%,有兩名患者在長期追蹤後達到完全反應。

揮別COVID-19疫情持續蔓延的2021年,展望2022年起的全新未來,CDER強調將進一步加強罕見疾病藥物的開發能量,為患者開啟更多可能性;因為,患者一直是他們在罕見疾病藥物開發過程中,最重要的合作夥伴,值得細心呵護。