Pharmacy Times : 專家：專科藥物管道仍然強勁，未來有令人期盼的新藥物前景
Ray Tancredi, Walgreens（美國最大的連鎖藥局）專科藥房開發和品牌處方藥/疫苗採購的部門副總裁，日前在美國2023年Asembia專科藥房高峰會議討論了CAR T療法、免疫療法和基因療法在市場和管道中的現狀和未來發展。目前市場上有六種用於不同癌症的CAR T產品，未來幾個月可能還會有兩種產品上市。此外，還有其他幾種正在開發的重要藥物，如用於產後抑鬱症和重度抑鬱症的zuranolone、用於杜氏肌肉萎縮症的SRP-9001和用於重度血友病A的velocigene roxaparvovec。FDA專科藥物的管道一直很穩定，平均每年約有43種專科藥物上市。腫瘤學的管道仍然穩健，有25種藥物正在等待審核，4800種腫瘤學產品準備進行FDA審查。專科藥物的管（包括罕見疾病、腫瘤學、細胞和基因以及傳統專科藥物）持續穩定發展中。
GenomeWeb : 專家們贊成在新生兒中進行單基因、可治療疾病的全基因組篩檢
在對386位罕見疾病專家的調查中，87.9%（161人）同意應向所有新生兒提供單基因可治療疾病的基因組測序。在651對基因-疾病配對中，25對被85%以上的專家認可。這些基因-疾病對在臨床上與目前包括在建議統一篩檢列表（Recommended Uniform Screening Panel，RUSP）中的疾病相似。例如，對OTC缺乏症（Ornithine transcarbamylase deficiency）進行篩查（一種罕見的基因疾病，會導致血液中氨的積聚，為對男嬰有高發病率和死亡率的疾病）獲得了98.4%的高度一致性。另一方面，調查中對心血管、眼科和肺部基因並未獲得80%以上的一致性。分析指出，這些發現是朝向在政策層面上對新生兒進行基因測試以大規模提供這些測試的改變邁出的一小步。然而，實際層面的問題有成本和家屬同意，以及醫學基因學家和其他罕見疾病專家相對缺少等問題。
FierceBiotech : Tempus取得648基因癌症檢測的FDA批准
Tempus獲得FDA的預先上市批准，為固體腫瘤的基因組特徵分析提供了搭配診斷工具。此一稱為xT CDx的648基因測試獲准與兩種針對結腸直腸癌的靶向療法Amgen的Vectibix（Panitumumab，一蛋白質抑制劑，用於治療大腸直腸癌）和Bristol Myers Squibb和Eli Lilly的Erbitux（Cetuximab是治療某些類型的癌症的藥物，包括大腸直腸癌和頭頸部癌症）搭配使用，以檢測某些KRAS（細胞生長和分裂的關鍵調節因子）生物標誌，並幫助確定最有可能從這些治療中受益的患者。此外，這個處方診斷工具可以用來確定患者的微衛星不穩定狀態：意即身體修復DNA中的微小錯誤， 導致體內修復能力出問題，而促使細胞在分裂時產生變異，是腫瘤生成的重要原因之一。通過解析腫瘤樣本中的DNA，它還可以識別一系列特定的突變，有助於管理患者。Tempus在聲明中表示，現在計劃通過與其他癌症藥物製造商的合作，擴大xT CDx的覆蓋範圍並追求更多的搭配診斷。
Ref.:
- https://www.pharmacytimes.com/view/expert-specialty-drug-pipeline-remains-robust-with-exciting-new-drugs-on-the-horizon
- https://www.genomeweb.com/sequencing/experts-endorse-universal-genomic-screening-monogenic-treatable-diseases-newborns
- https://www.fiercebiotech.com/medtech/tempus-clocks-fda-approval-648-gene-cancer-test