有些孩子，需要三位父母才能活下去
每個人都只有兩個父母，但世界上有8個小寶寶卻都多了一個，那位多出來的媽媽負有特殊使命，她所提供的一段DNA，可以讓他們健康地活下去。
英國Newcastle大學採用粒線體原核移植這個開創性體外受精技術所生下的這些小寶寶，發育都很正常，沒有罹患從媽媽DNA遺傳而來的毀滅性粒線體DNA疾病，這篇研究論文於2025年7月16日刊登在《NEJM》（新英格蘭醫學期刊）後，引起關注。
根據統計，每5千名新生兒中，就有1人會攜帶遺傳性粒線體DNA突變，這種突變可能導致癲癇、肌肉無力、視力喪失、心臟病、發育遲緩和學習障礙，症狀可輕可重，嚴重者出生幾天後就會死亡，常帶給父母極大傷痛。
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粒線體DNA遺傳疾病：新生兒的死亡抽籤
粒線體（mitochondrion）是存在於大多數真核細胞中，由兩層膜包覆的胞器，為細胞活動提供化學能量，因此又有「細胞的發電廠」之稱，其DNA片段只能編碼能量產生所需的部分指令，一旦粒線體DNA出現突變而導致能量供應減少，就會影響心臟、肌肉及大腦等能量需求較高的器官運作，甚至導致死亡。
粒線體DNA是經由母系遺傳，這些疾病會由媽媽遺傳給孩子。雖然已知這些疾病的突變是從媽媽遺傳而來，但它們從親代遺傳給後代的確實情況，仍難以預測，且經過多年的不斷研究，粒線體DNA疾病至今還是無法治癒。 這篇論文通訊作者、Newcastle大學生殖生物學教授Mary Herbert表示，受粒線體DNA突變影響的父母，如果沒有借助生殖技術懷孕，他們只能賭賭運氣，有可能生下一個非常健康的孩子，也有可能生下一個在出生後幾天就死亡的孩子，這將帶給他們很大的心理壓力。
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原核移植：第三位媽媽的母愛
為了解決這個問題，Newcastle大學研究團隊長久以來就鑽研體外受精技術，透過限制致病粒線體DNA突變在母嬰之間的遺傳，進而降低小寶寶罹患粒線體DNA疾病的風險，2015年英國也首度讓原核移植（pronuclear transfer）這種開創性體外受精技術合法化。
Newcastle大學研究團隊隨即把原核移植作為研究的一部分，同時為有可能將粒線體DNA疾病遺傳給孩子的女性，提供一系列生殖選擇服務。
原核移植是在卵子受精後進行，它涉及將帶有粒線體DNA突變的卵子的核基因組，包含頭髮顏色和身高等構成我們個體特徵的所有必需基因，移植到另一名未患病女性捐贈的、已移除核基因組的受精卵中，由此產生的胚胎，繼承了父母的核DNA，但粒線體DNA主要遺傳自捐贈的卵子。這種新療法，可以有效降低原本無法治癒的粒線體DNA疾病風險。
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原核移植的成效
研究團隊為7名帶有粒線體DNA突變的女性提供建議及治療。她們在接受捐贈粒線體的原核移植後，懷孕期間都受到嚴格監測，其中6名進展順利，只有1人出現罕見的懷孕併發症，檢測出高脂血症，所幸她對低脂飲食反應良好。
妊娠後期，她們以自然分娩或選擇性剖腹生下8個小寶寶，男女各半，其中一對為同卵雙胞胎，所有小寶寶體重都符合胎齡標準。
研究人員透過血液和尿液細胞進行致病粒線體DNA突變濃度的檢查，5個小寶寶未被檢測到致病粒線體DNA突變，另3個小寶寶雖有被檢測到致病粒線體DNA突變，但濃度遠低於這些突變在臨床上被診斷出疾病所需的量。在接下來18個月的後續追蹤中，他們的發育都相當正常。
一位接受粒線體原核移植而產下女寶寶的媽媽，透過Newcastle大學公關部門對外表示，身為父母，她唯一的願望就是給孩子一個健康的人生起步，粒線體移植試管嬰兒技術讓她美夢成真。 另一位生下男寶寶的媽媽則感性地說，這個突破性醫療科技，驅散了曾經籠罩在她們頭頂的恐懼和陰影，取而代之的是希望、喜悅和深深的感激。
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- 關鍵字：粒線體、粒線體DNA疾病、原核移植、pronuclear transfer
Ref. :https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2415539
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