Genetic Engineering & Biotechnology News：八種罕見疾病被選入新基因治療臨床試驗組合
美國基因與細胞治療學會（American Society of Gene & Cell Therapy，ASGCT）的第26屆年會開始，國家衛生研究院基金會（Foundation for the National Institutes of Health，FNIH）同時公布了八種將納入加速藥物夥伴定制基因治療協會（Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium’s，AMP BGTC）臨床試驗組合的罕見疾病。被選中的疾病包括：
遺傳性運動感覺神經病變 4J型 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4J)
先天遺傳性角膜內皮萎縮症 (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy)
第四型黏多醣症 A 症候群 (Morquio A Syndrome)
多發性硫酸酯酶缺乏症 (Multiple Sulfatase Deficiency)
NPHP5視網膜退化症 (NPHP5 Retinal Degeneration)
丙酸血症 (PCCB) (Propionic Acidemia (PCCB))
視網膜色素病變45型 (Retinitis pigmentosa 45)
痙攣性下身麻痺50型 (Spastic paraplegia 50)
AMP BGTC是由國家衛生研究院（NIH）、FDA、生物製藥和生命科學公司以及非營利組織共同參與的合作機構，旨在加快人類基因治療臨床試驗的監管批准流程。該協會根據各種因素評估所選疾病，包括基因插入腺相關病毒（AAV）載體的可行性、已建立的疾病模型、缺乏可用治療方式，以及進行臨床試驗的準備程度。在美國，超過三千萬人受到超過一萬種已知罕見疾病的影響。由於病患人數少和商業可行性有限，這些疾病的治療選項往往有限。大多數罕見疾病，約佔80%，都源於基因。像加速藥物夥伴定制基因治療協會（AMP BGTC）這樣的計劃，其目標是通過加快針對這些罕見疾病的基因治療臨床試驗的批准和開發過程，來解決這個治療缺口。
Ophthalmology Times : 針對角膜內皮病變的細胞治療逐漸受到關注
在2023年3月，Aurion Biotech的異體細胞療法Vyznova獲得日本藥品醫療器材緩和局的批准，用於治療水泡性角膜病，這標誌著第一次批准治療角膜內皮疾病的細胞療法。該療法涉及從供體角膜中繁殖健康細胞，並使完全分化的角膜內皮細胞能夠在體外再生，這在該領域中是一項突破。這種創新過程與目前每次移植都需要供體角膜的標準相比，可以從一個供體製造出供超過100位接受者眼睛的治療方法。治療程序侵入性低且可以快速進行，恢復期大約需要2-3小時。早期結果顯示視力、中央角膜厚度和內皮細胞密度的顯著改善。到目前為止，已有130位病患接受了這種細胞療法。與標準的角膜內皮移植術相比，這種細胞療法提供了各種優點，包括恢復期較短，並有可能顯著減少全球供體角膜的短缺。Vyznova的批准基於三項涉及65位病患的日本臨床試驗取得的積極結果。在美國，Aurion Biotech正準備提交一份新藥臨床試驗申請。
SwissInfo : 瑞士新創公司致力於降低基因治療的成本
瑞士新創公司NewBiologix目標以透過新的技術平台，大幅降低基因療法的成本，這類療法的價格通常以百萬計。這家由Igor Fisch和Nicolas Mermod共同創立的公司，是瑞士蓬勃發展的基因和細胞療法領域的一部分。NewBiologix正在開發一種更穩定的方法，以擴大生產常用於基因療法的重組腺相關病毒載體。該公司計劃工程化細胞系並使用下一代定序來分析其基因組，而不是生產基因療法。這將允許選擇最佳的細胞複製體來更有效、更便宜地生產病毒載體。瑞典合同製造商Recipharm已向NewBiologix投資了4500萬瑞士法郎（5000萬美元）以開發他們的理念。到2024年底，該公司旨在商業化產品，可被授權給包括大型製藥公司在內的公司，用於開發基因療法。到2025年，此合作計劃希望開始大規模生產。儘管成本高昂，但自2017年首次獲得批准以來，基因療法已經快速成長。然而，其昂貴的開發和生產成本以及患者數量少，導致一些公司停止生產，使患者無法獲得可能改變生活的治療。
Ref.:
- https://www.genengnews.com/rare-and-neglected-diseases/asgct-news-eight-rare-diseases-selected-for-new-gene-therapy-clinical-trial-portfolio/
- https://www.ophthalmologytimes.com/view/cell-therapy-for-corneal-endothelial-disease-gains-traction
- https://www.swissinfo.ch/eng/business/swiss-start-up-sets-out-to-lower-cost-of-gene-therapy/48513338