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BRCA1與BRCA2基因所產生的蛋白質,參與維持細胞DNA的穩定,雖至今仍有環境、壓力等其他因素尚待明確界定,一般認為當BRCA基因產生致病變異時,在人體發生癌症的機率明顯提升,尤以乳癌與卵巢癌最為顯著,因此帶有遺傳性/生殖系基因變異的個案,可能有較高機率被觀察到罹患年輕型、家族型癌症等惡性腫瘤。

綜觀全球針對BRCA1與BRCA2基因與乳癌關係的研究,對於BRCA1/2生殖系 (germline) 基因變異帶因者的預後,提出以下具參考價值的數據:在一項大型回溯性研究中,追蹤9,856個帶有BRCA1或BRCA2基因變異的帶因者,BRCA1基因變異帶因者於80歲前罹患乳癌的累積風險為72%,BRCA2基因變異帶因者則為69%;乳癌患者中,首次確診後20年內的對側乳癌發生率,在BRCA1基因帶因者身上為40%,BRCA2則為26%。

此外,包含13項研究的大型分析顯示,帶有BRCA1基因變異者罹患乳癌後,相對於未帶有BRCA基因變異者的整體存活率 (overall survival, OS) 較差 (hazard ratio [HR], 1.50; 95%CI, 1.11-2.04);至於BRCA2基因變異帶因者的整體存活率,則與未帶因者沒有統計差異。

更近期針對10萬5,220位乳癌病人、涵蓋60項研究的大型分析中同樣顯示,帶有BRCA1基因變異者罹患乳癌後,相對於未帶有BRCA基因變異者的OS較差 (hazard ratio [HR], 1.30; 95%CI, 1.11-1.52; p=0.001);BRCA2基因帶因者雖然在OS統計上與未帶因者沒有差異,但針對乳癌存活率則較未帶因者差 (hazard ratio [HR], 1.29; 95%CI, 1.03-1.62; p=0.3)。

值得注意的是,上述這項大型分析同時顯示,三陰性乳癌病人中,帶有BRCA1/2基因變異者的OS較佳 (hazard ratio [HR], 0.49; 95%CI, 0.26-0.92; p=0.3)。台灣族群的研究結果大致與國際相符,BRCA基因變異帶因者的OS較差,侵入淋巴結的比例也較高 (66.7% vs. 42.6%, P=0.011)。

另在五年疾病無惡化存活率(5-year disease-free survival)這項,也觀察到帶有BRCA基因變異的帶因者,其結果較無基因變異帶因者差 (73.3% vs. 91.1%; )。經校正其他因素後,BRCA基因對於癌症復發或死亡,仍單獨為具影響預後的重要因素 (hazard ratio [HR], 3.04; 95%CI, 1.40-6.58; p=0.005)。對於帶有「非BRCA之其他乳癌易感基因」病患,其終生乳癌發生機率雖較未帶基因變異者略高,但其癌症特徵與預後則沒有顯著差異。