乳癌是女性最常見的惡性腫瘤，其中以約占90%的乳腺管癌最多，其次是約占5%的乳腺乳小葉癌，其他病理分類則少見。
就分子層面而言，乳癌是一種異質性疾病，其分子特徵以雌激素受體（ER）、黃體激素受體（PR）及人類表皮生長因子受體2（HER2）等三種受體的表現量為主要分型依據，並以Ki-67(細胞分裂之一種指數)做為細胞生長分裂指數的參考，近年來也常檢測BRCA基因是否變異，一起做為制訂治療策略時的重要依據（參考附表）。
統計發現，所有乳癌患者中，約15%具有BRCA基因變異，但如果具有相關病史，比如年輕乳癌、有家族史或本身有多種癌症等，依不同國家研究而有差異，比例通常會提高到20-25%
近年研究顯示，相較於未帶有BRCA基因變異的乳癌患者，BRCA基因變異患者具有較高的核型分級（nuclear grade）、較高比例的侵襲性乳管癌，以及較高比例具有淋巴結轉移現象，Ki-67表現也較高。至於帶有BRCA基因變異及未帶有BRCA基因變異兩者之間的腫瘤組織T stage與淋巴血管侵犯，則沒有顯著差異(1)。
BRCA基因分為BRCA1與BRCA2兩類。比較帶有BRCA1變異以及帶有BRCA2基因變異的兩組患者，在侵入性/非侵入性導管癌、腫瘤組織分型及腫瘤大小上，皆沒有顯著差異(2)。
相較下，在比較ER、PR及HER2的分子分型時，兩組具有顯著差異，BRCA1基因變異患者有顯著較高比例為三陰性乳癌，而BRCA2基因變異者則較多為luminal B（ER和/或PR陽性，HER-2 陽/陰性）。另就Ki-67的表現程度而言，BRCA1略大於BRCA2，但在不同研究間的差異程度則有所不同(1-3)。
值得注意的是，在回顧性研究中，帶有BRCA基因變異的乳癌患者經篩檢發現腫瘤時，約有60%可以觸摸到腫塊，僅有1.5-2.5%患者有乳頭滲液、疼痛或腋窩不適的症狀，另有31-35%患者則未能發現任何症狀(2)；因此，醫師應主動提醒具有乳癌相關家族史的健康女性，在尚未罹癌之前，不妨先評估家族遺傳基因的風險高低，並定期接受乳房健康檢查。
附表、乳癌分子分型與治療參考
亞型 | 腫瘤病理參數 | 治療方向 |
|---|---|---|
| 管腔細胞A型（HR陽性） | ER及PR均為陽性，HER-2陰性，低Ki67 | 抗荷爾蒙±化療 |
| 管腔細胞B型（HER-2陰性） | ER陽性和/或PR陽性，HER-2陰性，高Ki67 | 化療→抗荷爾蒙 |
| 管腔細胞B型（HER-2陽性） | ER陽性和/或PR陽性，HER-2陽性 | 化療+抗HER-2標靶藥物→抗荷爾蒙 |
| HER2類型（HER-2陽性） | ER陰性和PR陰性，HER-2陽性 | 化療+抗HER-2標靶藥物 |
| 三陰性（基底細胞癌） | ER陰性和PR陰性，HER-2陰性 | 化療 |
- C. You et al., The clinicopathological and MRI features of patients with BRCA1/2 mutations in familial breast cancer. Gland Surg 10, 262-272 (2021).S. M. Ha et al.,
- Association of BRCA Mutation Types, Imaging Features, and Pathologic Findings in Patients With Breast Cancer With BRCA1 and BRCA2 Mutations. AJR Am J Roentgenol 209, 920-928 (2017).
- W. Murakami et al., The clinical impact of MRI screening for BRCA mutation carriers: the first report in Japan. Breast Cancer 26, 552-561 (2019).
