推動台灣精準健康產業的力量-第4屆臺灣人體生物資料庫學會年會暨人體生物資料庫之前瞻開拓研討會

資源中心分類:精準醫療
文章標籤:
台灣人體生物資料庫學會提供

2022年11月4日,第4屆臺灣人體生物資料庫學會年會暨人體生物資料庫之前瞻開拓研討會假文化大學建國校區10樓會議室盛大舉行,前副總統陳建仁致辭時以「我為人人,人人為我」揭櫫人體生物資料庫的核心精神,期許近兩百位來自產官學研的與會專家學者及線上參與者攜手合作,全力推動人體生物資料的研究及臨床運用,為國人乃至全球民眾的健康福祉盡一分心力。

陳建仁表示,近兩年多來COVID-19大流行確實造成全球公共衛生的重大危機,大家的生活都受到影響,這場研討會也因此改採線上會議方式進行,顯示這已成為後疫情時代必然的數位生活方式。儘管如此,成立至今已邁向第10個年頭的臺灣人體生物資料庫,並未受到這波疫情影響,至今收案數已逾18萬人,正朝20萬人的預定目標邁進。

臺灣人體生物資料庫收案,未受疫情影響

在收案過程中,他特別感謝所有參與者願意捐贈他們的檢體及健康資料,做為研究之用,這將會是未來本土健康資料庫永續發展的基礎,也將對攸關國人健康並建構在預防醫學(Preventive)、預測醫學(Predictive)、個人化醫學(Personalized)及參與式醫學(Participatory)基礎上的精準醫學,帶來重大貢獻。

上述的「4P」醫學,就是精準醫學乃至精準健康的精髓。2020年,政府擬訂的6大核心戰略產業,精準健康就是其一,而人體生物資料庫則是精準健康產業的最大基礎,不難想見其重要性。

除了建置在中央研究院的臺灣人體生物資料庫,近年來各大醫學中心也紛紛成立自己的人體生物資料庫,可望透過人工智慧機器學習方式,把蒐集來的資料放在醫院裡面,再經由院際及研究者之間的攜手合作,整合成更大的大數據資 料庫,彼此分享,提供更好的分析及研究資料,為我國精準健康的未來發展注入源源不斷的能量。

在這個願景下,陳建仁再三感謝所有專家學者的努力奉獻,因為沒有這群人的默默付出,就沒有一個很好的全國性人體生物資料庫。其中,他特別提到臺灣人體生物資料庫學會楊泮池理事長長期投入精準健康永續平台計劃的辛苦付出,才能把生物資料庫和所有癌症資料庫整合在一起,變成一個圖譜,更成為一個前瞻性的資料。

在楊泮池的領導之下,中研院化學所代理所長陳玉如和台大完成的研究論文,最近發表在全球頂尖的《Cell》(細胞)期刊,並被選為封面論文,可說是台灣癌症登月計劃第一期最成功的一個研究成果,值得國人驕傲。

陳建仁認為這是利用生物檢體來做基因檢測,並和健保資料及癌症登記、癌症篩檢資料等全國性大數據連結所帶來的成果,代表政府的決心,他也希望不管是現場或是在線上的每一個人,都善加利用臺灣人體生物資料庫的資源,發表更多具有份量的論文,提升國人及全世界所有人的健康,將我們對人類健康的關懷,擴散到全世界。

陳建仁副總統期許專家學者善加利用人體生物資料庫,發表更多論文

陳建仁同時也請參加這場研討會的產官學研代表及臺灣人體生物資料庫的專家學者發揮影響力,讓願意提供檢體及健康資料來做長期追蹤研究的眾多參與者,不要擔心他們的個人資料會外洩,更重要的是要讓他們知道,他們參與人體生物資料庫是「我為人人,人人為我」的一個愛的行動。

他進一步解釋,根據這些大數據資料所得到的健康風險評估公式及其他成果,都有助於預防醫學或是疾病預後的預測,把所有資料整合在一起,就可積沙成塔,自己也能從中獲得好處,這就是「我為人人,人人為我」(One for all,all for one)最好的詮釋。

國科會政務副主委陳儀莊完全贊同陳建仁的觀點,她認為對台灣健康產業未來發展來說,這場研討會聚焦在人體生物資料庫之前瞻開拓的主題非常重要。早在2003年,國科會就著手評估台灣建立生物資料庫的可行性,在中研院陳垣崇院士規劃下,臺灣人體生物資料庫逐漸成形,之後經過陳建仁的堅持和長期規劃,以及劉扶東副院長等很多專家學者的努力,終於在2012年設立。

這十年來,臺灣人體生物資料庫在科技上不斷創新,更重要的是帶動整個社會風氣,同時制定相關的倫理及法律規範,對提升台灣本土疾病的研究實力貢獻卓著。

陳儀莊表示,生技產業一直是我國最重要的產業之一,國科會除了會充分支持優秀的研究及培育創新人才外,科學園區也可以讓更多團隊入駐,形成一個聚落。今後,國科會將積極推動所有人體生物資料庫的整合,好讓台灣雖只是一個小小國家,卻有大大的力量,在全球發揮關鍵影響力。

這場研討會上午場的圓桌論壇,先由臺灣人體生物資料庫學會李德章監事以「臺灣人體生物資料庫之挑戰」為主題進行報告。他說臺灣人體生物資料庫於2012年10月20日獲衛生福利部核准設置,截至2022年9月累計收案個案17萬6千人,完成第一輪追蹤超過4萬3千人。

至於已建置完成的健康、基因、生活環境、生活型態及環境曝露等數位資料,已累積高達1.5千兆位元組(PB),血液、尿液及DNA等生物檢體則為3百多萬管。已釋出給申請者的數位資料達2.4億人次,檢體超過24萬管,申請者據此發表的高水準學術論文近400篇,成果相當豐碩。

有鑑於不同地域、不同種族的人有不同的基因資料,不能完全採用其他國家的資料及晶片,因此在臺灣人體生物資料庫和國科會國家高速網路與計算中心等相關機構的不斷努力下,終於研發出台灣獨有的「TWB2.0」晶片,為本土疾病研究打下堅實基礎。

他山之石,可以攻錯。李德章以全球知名、2006年設立的英國人體生物資料庫(UK-Biobank)為例,到2017年已收集50萬名40〜69歲英國參與者的相關資料,2022年釋出47萬筆全基因體資料。由於成效不錯,英國政府將再結合國際級藥廠的資源,以「我們的未來健康」為名,朝蒐集500萬名個案更大人體生物資料庫的目標邁進。

英國人體生物資料庫(UK-Biobank)可做為學習典範

學習典範之餘,李德章認為我們還有一些挑戰需要克服,比如要有充足經費讓人體生物資料庫的資料更加豐富,並持續追蹤參與者的健康狀態;比如要強化大數據處理能力,建置資訊技術平台或工具,引領研究者進入資料內探索研究;又如完備資訊及AI相關法規,建立參與者參加臨床研究的妥適性。這些挑戰相當艱鉅,但唯有持續精進,才能走向永續經營的康莊大道。

上午場圓桌論壇的第二個主題是「未來生醫智慧,攜手跨越挑戰」,由國科會國家高速網路與計算中心張朝亮主任報告,他強調生物檢體數位化所產生的資料,透過醫師及科學家的全力分析下,有機會成為疾病與健康之間的轉捩點,因而成為未來生醫科技發展的關鍵。

近年來,隨著生物科技和資訊技術越來越緊密的跨領域交流,加速兩者之間的互動應用,逐漸展現互相激盪產生的亮眼成果;然而,倫理與人權等議題也逐一浮現,隨時提醒我們在積極透過大數據及人工智慧等資訊發展生醫產業的過程中,除了要強化資訊安全並提升監管機制外,也要尊重當事人的參與意願。

為此,透過雲端化的知情同意書及取得動態授權,將是尊重當事人的第一要務,再利用資訊應用不落地技術或聯邦式學習模式,可以保障資料授權及保全數位軌跡,在確保資訊安全無虞的大前提下,加速研究成果產出。

取得知情同意書及動態授權,應尊重當事人意願

為了強化台灣的精準健康產業,國科會、經濟部和衛福部攜手推動的健康大數據永續平台計畫已啟動,其中與國內8家醫學中心合作建置臨床轉譯導向之巨量資料,聚焦非小型細胞肺癌、頭頸癌、肝癌、乳癌、婦癌、大腸直腸癌及大腦功能退化等10種台灣常見癌症和疾病,則被視為帶領未來台灣醫療發展的動力及希望。

這些被高度期待的醫療進展,往往需要人體生物資料庫大量檢體及健康資料的配合,而這又涉及憲法保障的個人穩私權事項,讓有心朝此發展的醫療界及生技界感到憂心,甚至裹足不前。這個困擾許久的問題,也成為這場研討會高峰論壇熱烈討論的焦點。

臺灣人體生物資料庫學會榮譽理事、前臺北醫學大學校長閻雲就說,數據資料要被用,而且要被用在人民福祉上,才有其價值。楊泮池表示,2019年蔡英文總統把精準健康列為國家六大戰略產業之一,就是因為政府知道大數據資料很重要,可以把台灣的金山銀山挖出來。

然而,這些年來產業界有用到這些資料嗎?楊泮池認為少之又少,因此他呼籲在這個領域的專家學者,應集思廣義找出解決辦法來,但時間是個問題,尤其在大法官解釋後,各說各話,讓問題變得更加複雜。

根據111年憲判字第13號「健保資料庫案」,也就是所謂的健保釋憲案,表明個資法雖不抵觸憲法,但對個人隱私保障不足,缺乏監督機制,有違憲之虞。又指資料庫儲存、處理、對外傳輸及對外提供利用之主體、目的、要件、範圍及方式暨相關組織程序上之監督防護機制等重要事項,欠缺明確規定,必須修法或制定專法明定。

楊泮池說,大家無非是想知道什麼事可以做,而什麼事不可以做,至於不能做的,又要如何走過去。釋憲案的最大用意是讓大家知道什麼可以做,什麼不可以做,但釋憲案出來後卻讓大家更混淆,更無所適從,這些都有待為政者發揮智慧及決心徹底解決。

政府應以民眾健康為念,放寬人體生物資料庫使用規定

中研院彭汪嘉康院士表示,2000年美國柯林頓總統決定全力發展人體基因研究後,對癌症研究及治療帶來重大影響。2015年歐巴馬總統投入很多資源研究預防醫學,讓民眾健康獲得更多保障。她認為基因定序是發現,不是發明,維護人類健康進而確保世世代代傳承的人體生物資料庫,是大家共有的財產,而非一己一私的財產,應可在大眾利益的前提下開放使用。

下午場圓桌論壇第一場的主題,是由中研院生物醫學科學研究所研究員林文昌報告的「聚沙成塔;無私、健康、永續傳承之願景---台灣世代研究聯盟(Taiwan Cohort Consortium)」,他指隨著人口逐漸老化,加上醫療科技及照護品質又日益進步,國人平均壽命逐年增加,必須面對癌症、心血管疾病、腦血管疾病及糖尿病、高血壓等慢性病的更多威脅。

除了疾病之外,環境因素、飲食習慣及生活作息等因素也都會影響健康,必須仰賴人體生物資料庫的大量資料來找到解決之道,比如開發藥物、精進檢驗及醫療科技,或是蒐集大規模民眾生物檢體及健康資訊,進行長期追蹤與觀察,從中找出致病基因與環境等因素的相互關係。因此,近十幾年來美國、英國、日本、韓國、中國、芬蘭及冰島等國紛紛成立人體生物資料庫,台灣也在2012年加入此一世界潮流,不久即可達到20萬人的收案目標。

建置在中研院的臺灣人體生物資料庫,以及8家醫學中心成立的人體生物資料庫之外,不少研究實驗室也依人體研究法蒐集特定研究目的的生醫檢體,在管理、後續保存及銷毀等方面遭到一些困難抉擇,台灣世代研究聯盟可在此扮演關鍵角色,比如提供相關資料整合與管理服務,積少成多,產出更多高影響力的研究成果。

就長期而言,台灣世代研究聯盟可以透過獨立第三方的營運模式,協助建立國際資安標準且符合現況的加值共享方案,發揮生醫檢體最大效益,強化台灣精準健康產業的國際競爭力。

下午場圓桌論壇第二場的主題是「罕病公益計畫:財團法人演譯基金會與肌肉萎縮症病友協會合作之STOP DMD計畫」,該基金會執行長朱大維分享美兆集團投入社會公益的經驗,1988年開始健檢業務,2014年獲准設立國內第一個民間機構的人體生物資料庫,2015年開始收案,至今已累積14萬人次的血液檢體,進行罕見疾病、各種慢性病及癌症的預測,而肌肉萎縮症則是他們全力進行的罕見疾病研究對象。

民間機構投入人體生物資料庫,讓醫學研究更多元豐富

陳燕麟是三軍總醫院病理部主治醫師,同時也是中華民國肌萎縮症病友協會理事長,他以輪椅代步出席這場研討會,分享既是醫師又是病友的心路歷程。他以肌肉病變造成的裘馨氏肌萎症(DMD)為例,目前台灣約有550個病患家庭,之所以不以個人而以家庭為單位計算,是因為家裡生下一個罹病男嬰後,常會再多生幾個,有可能因此再生出同樣毛病的寶寶,最多紀錄是一家有3個罹患此一罕見疾病的患者,非常令人感傷。

為了不讓這類憾事再度發生,陳燕麟認為應積推動基因檢測、產前檢測及新生兒篩檢,透過人體生物資料庫的研究及分析,也可減少生下罕見疾病兒的機率,但在使用人體生物資料庫的同時,也要確保提供這些生物檢體當事人的穩私及相關權益。

也因此,下午場的第二個主題,就由聖島國際法律事務所廖嘉成律師報告「動態同意(Dynamic Consent)於生物資料庫之應用:國際發展趨勢與創新科技」,他表示知情同意是要讓參與者充分了解且知道自己權益,以及符合人性尊嚴的情況下,所簽署的同意書。科技進步,則讓知情同意有了新的互動可能,動態同意因此成了選項。

傳統的同意書是以紙本為之,但通常要花不少時間蒐集及整理,已漸漸跟不上時代腳步。麗和國際公司黃啟誠總經理在下午最後一個主題「動態同意解決方案」中報告指出,從聯繫通知與說明、寄出同意書、簽署同意書、寄回同意書、文件整理與記錄、掃描電子檔與歸納,到保存紙本同意書,處理好一份傳統的紙本同意書,平均要花4天時間,如果簽署人數更多,人力及時間成本將大幅增加。

隨著科技發展,數位化的動態同意書成為最新選項

因此,黃啟誠建議我們應透過科技力量來解決這個問題,以區塊鏈技術為核心的數位同意書,顯然是未來方向之一,可透過數位工具,進行告知同意程序中的互動與溝通,透過數位工具及資訊交流,可以有不同的方式,同時也可針對不同的資訊及偏好,有不同的設計,如果能更客製化及個人化,將有助於建立生物資料庫與參與者的關係。

然而,動態同意過去只侷限在小型世代或是罕見疾病的研究領域,並未普及,我國則無明文規定,尚未推動,未來仍有待努力。

廖嘉成認為,人體生物資料庫似乎是推動動態同意較合適的單位,但彼此間的信賴是一切,唯有生物資料庫和參與者建立長期良好互動關係,才能走得更久更遠,精準健康產業也才得以開花結果。

楊泮池表示,未來的臨床試驗將走上去中心化的路,除了大型醫院之外,診所也可以做,因此數位化勢在必行。回歸這次研討會主題,擁抱並利用人體生物資料大數據是未來趨勢,但什麼可以做?什麼又不能做?透過第三方獨立驗證是否可行?都讓大家感到困擾。

閻雲認為臺灣人體生物資料庫學會不妨挺身而出,承擔這個責任,居中協調政府相關單位及產學研的想法,把台灣優質的精準健康產業推上國際舞台。

對於這些建言,國科會副主委陳儀莊和衛福部醫事司長劉越萍都樂觀以對,也強調政府主責單位會積極處理,回應各界的殷切期盼。

若您對本文有任何批評與建議,歡迎點擊填寫意見表

歡迎點擊訂閱電子報,獲得最新文章訊息。