2022年8月31日，《自然》(Nature)和《基因體醫學》（Genome Medicine）同時刊登兩篇開創性研究論文，確認侵襲性前列腺癌在種族差異上的基因特徵，一舉解開撒哈拉以南非洲地區前列腺癌死亡率是全球平均值2.7倍的真正原因。
前列腺癌是無聲殺手，是2020年全球第二常見的男性癌症，也是癌症死亡第五大原因。在澳洲，它是2018年最常被診斷出來的癌症，預計到2022年仍將如如，平均每6個85歲的男性中，就有1人被診斷出罹患前列腺癌，比率達17%，不難想像它對男性健康的殺傷力。
然而，並非所有國家或地區都是如此。根據臨床統計，不同種族的前列腺癌嚴重程度，有著顯著差異，其中尤以撒哈拉沙漠以南的非洲地區最為明顯，那裡的死亡率是全球平均值的2.7倍，但導致這種差異的原因，到底是來自祖先的遺傳基因？地理環境？還是兩者皆是？至今仍不清楚。
為了解開這個謎團，由澳洲、南非、英國和巴西等國組成的國際研究團隊攜手合作。研究人員把123名南非人、53名澳洲人和7名巴西人，總共183名捐贈者未經治療的前列腺癌檢體樣本，進行全基因定序，結果分辨出大約200萬個與癌症有關的基因變異。
此外，研究團隊也 確定了一種新的前列腺癌分類方式和癌症驅動因素，不僅可以透過遺傳血統區分患者，還可以預測哪些癌症可能對生命造成更大威脅。
澳洲雪梨大學生物統計學家、同時也是《自然》這篇論文第一作者的 Weerachai Jaratlerdsiri 博士說，他們利用自己獨特的生物資料庫，再結合歐洲和中國癌症基因體最大的公共資料庫，首次將非洲前列腺癌基因體的面貌放在全球背景下。
研究團隊利用電腦數據科學，把前列腺癌分為四種不同亞型，其中GMS-B和GMS-D這兩種亞型，只在具有非洲血統的人群發現；GMS-A亞型普遍出現在所有種族中，而GMS-C亞型則出現在有非洲血統的人和有歐洲血統的人身上。與其他亞型相比，具有GMS-C亞型的人死於前列腺癌的可能性要高得多，今後臨床醫師或可將這個列為預後指標，預測哪些患者可能會經歷不良的臨床結果。
在這次研究中，有五名具有歐洲血統而整個家族卻已在南非生活了好幾代的南非人，研究發現其中一人的前列腺癌，被歸類為只在具有非洲血統的人身上才有的GMS-D亞型，令人感到好奇。
就因這個結果出乎意料，研究團隊在獲得資金贊助下，已開始針對另外100名具有歐洲血統而其祖先也曾在非洲生活了好幾代的非洲人進行研究，想進一步了解是否存在可能導致這些亞型突變積累的地理、環境因素。
雪梨大學查爾斯柏金斯中心教授Vanessa Hayes說，我們對前列腺癌的理解，往往受到西方人群研究的嚴重限制，雖然基因體學解開為何非洲後裔或來自非洲男性族群罹患致死性前列腺癌的風險高出一倍以上的原因，但迄今為止，來自非洲的數據還是相當缺乏。
還好，透過這次跨國研究，研究團隊發現非洲人受到更多數量和更大範圍的後天基因改變的影響，Vanessa Hayes教授認為在管理和治療前列腺癌時，對祖先的考量將具有重要意義。
這項研究的獨特之處，在於研究團隊對同一批次的南非人、澳洲人和巴西人進行全基因定序，進而發現具有非洲血統的人的前列腺癌與歐洲人的前列腺癌之間，存在顯著差異，其中又以非洲人前列腺癌的突變程度更高。
Vanessa Hayes教授認為，這是非常重要的突破，因為前列腺癌中的微小基因突變，通常不像黑色素瘤或肺癌那樣常見，而且也與黑色素瘤的紫外線照射或肺癌的吸菸不同。在此之前，沒有已知的前列腺癌致癌驅動因素。
「我們在非洲人身上看到的是，這些微小變化帶來的負擔高於澳洲人。」Vanessa Hayes教授和研究團隊因而提出一個想法：非洲境內是否存在一些致癌物質、一些環境暴露，進而導致該地區有較高比率的侵襲性前列腺癌？
在尋找答案的同時，接下來要如何預防及治療，就顯得相當重要。第二篇發表在《基因體醫學》的論文，就聚焦在前列腺癌容易發生基因體巨大而劇烈的變化上，稱為「結構變異」，為治療開啟了新的機會，因為了解這些驅動因素，可以讓科學家能夠設計出新的治療靶點，或重新利用針對這些基因且已經用在其他疾病的現有藥物，讓老藥得以新用。
這項研究 ，和已故南非名譽大主教、同時也是1984年諾貝爾和平獎得主屠圖( Desmond Tutu)有關，他在66歲被診斷出罹患晚期前列腺癌，並成為第一個接受全基因定序的非洲人。
在2021年12月過世前，他不僅是南部非洲前列腺癌研究的倡議者，也是基因體醫學將可以為所有人帶來好處的領導者。在他登高一呼帶領下，這些研究數據，將成為南部非洲基因定序和前列腺癌研究不可或缺的一部分。
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