全球而言，罕見疾病研究面臨許多挑戰，其中資金不足和研究範圍狹窄是主要挑戰。為了突破這些限制，來自義大利 Ferrara 大學領導的SCREEN4CARE計劃，以及亞馬遜網路服務（AWS）的新資金，正致力於加強這一領域的創新和合作。SCREEN4CARE計劃專注於在歐盟範圍內推進新生兒的遺傳篩檢，而AWS則透過其年度高峰會宣布了對小兒罕見病研究的顯著財政支持。這些努力不僅旨在改善研究和治療效果，更希望經由促進國際間的數據共享和技術應用，提升全球範圍內對這些疾病的認識和處理能力。
義大利Ferrara大學醫學遺傳學領導的SCREEN4CARE計劃，是一項獲得歐盟和創新藥物倡議支持的開創性計劃。該計劃著重於在歐洲推廣新生兒遺傳篩檢（genetic newborn screening，gNBS），以加快對罕見疾病的診斷和處理，這些疾病總共影響了歐盟內多達3600萬人。雖然這些疾病分別而言不常見，但總體上包含超過7000種病況（如囊狀纖維化（Cystic Fibrosis）和血友病等），影響了每17個歐洲人中的1位。SCREEN4CARE計劃將運行至2026年，最初在義大利對大約25000名新生兒進行245種可治療的罕見疾病篩檢，計畫未來將擴展至其他歐盟國家。這項倡議可能顯著減少目前平均近五年的診斷時間，提升治療效果並優化醫療資源利用。該計劃並強調歐盟成員國間篩檢實踐的一致性，促進公平的健康照護權益。此外，SCREEN4CARE計劃建立一個強大的數據庫，以支持持續的研究並改進罕見疾病的治療方法，這與歐盟加強數據隱私和健康研究合作的努力相符。
無獨有偶，亞馬遜網路服務（AWS）在美華盛頓特區舉行的年度高峰會上宣布，將撥款1千萬美元以增強小兒罕見疾病研究，特別關注癌症。這筆資金包括三筆初步的100萬美元撥款給美國的主要兒童醫院和研究網絡，以支持小兒科研究的持續創新。這筆財務支持至關重要，將解決小兒癌症和罕見病研究面臨的重大挑戰：這些研究通常資金不足且僅限於小型、孤立的研究。通過提供不限制的現金撥款和AWS推廣額度，可使這些中心能夠利用雲端技術和人工智慧改善研究成果，提高護理效率，並根據個人需求量身定制治療計劃。其中大部分資金，700萬美元，將專門用於AWS IMAGINE Grant：兒童健康創新獎。該獎項將支持全球非營利組織在小兒罕見疾病研究、兒童整體健康以及增強醫療專業人員和護理人員的能力方面取得進展。這一倡議不僅增加了解決這些研究不足領域的資源，還促進了全球研究人員之間的合作與數據共享，旨在打破領域內現有的數據孤島（Data Silos：指的是不同組織之間的數據資訊不互通、共享，無法被他人使用）狀態。
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