帕金森氏症（PD）目前通常在病程相對晚期時進行臨床診斷，突顯了對早期檢測方法的迫切需求。識別出客觀且可量化的生物標誌物對於能更有效、更早期診斷此一影響整體的動作障礙疾病至關重要。令人鼓舞的是，近期研究發展，針對α-突觸核蛋白的血液檢測、以及病情進展模型的開發，提供了可早期診斷PD的可能性。可因而促進及時干預並潛在地改變疾病的進程，顯著改善患者的預後。
德國Schleswig-Holstein大學醫院和Kiel大學的研究人員發現，一種檢測α-突觸核蛋白的血液檢測提供了一種具潛力且侵入性較小的診斷選擇。這項研究發表在《帕金森氏症期刊》上，顯示出在帕金森氏症患者神經細胞中累積的關鍵蛋白α-突觸核蛋白，可以在血液衍生的神經元外泌體中檢測到。該血液檢測使用種子擴增測定法（seed amplification assay，SAA），顯示出高度敏感性，80名帕金森氏症患者中有79名測試呈陽性，而健康對照組中沒有一人呈陽性。這證實其潛力革新帕金森氏症的早期診斷並改善疾病管理。研究人員強調，需要進一步驗證這些發現，以了解該檢測對疾病進展和治療的影響。
帕金森氏症是僅次於阿茲海默症的第二常見神經退行性疾病。美國約有50萬人被診斷出患有帕金森氏症，估計還有相同數量的未診斷患者。疾病的複雜病理使早期階段的檢測和研究充滿挑戰。Weill Cornell Medicine 開發了一新模型，可更進一步理解帕金森氏症的進展並提供創新的早期檢測方法，這項研究發表在《Nature Communications》上。該團隊的小鼠模型密切模擬了人類帕金森氏症的進展，提供了有關疾病早期階段的寶貴見解。研究人員針對在對細胞內分子運輸至關重要的VPS35蛋白：經由基因工程技術在視網膜桿狀細胞中刪除VPS35基因的小鼠，這些小鼠顯示出α-突觸核蛋白聚集，這是帕金森氏症的關鍵特徵，形成類似於路易氏體（Lewy bodies）的大型內含代謝物。
這個新模型的疾病進展更接近人類，成為研究帕金森氏症機制和測試新療法的重要工具。它亦可能為早期診斷方法提供線索。在三個月大的小鼠中，研究人員可以使用眼底鏡檢測到與疾病相關的變化，顯示出由脂褐質（lipofuscin）分子引起的自體螢光點，這些分子與α-突觸核蛋白聚集有關。該團隊計劃進行臨床試驗，以探索這種診斷工具在人類中的應用。這項研究更為探索VPS35突變在其他神經退行性疾病中（例如阿茲海默症）的作用鋪路。
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