巴西坎皮納斯大學（Universidade Estadual de Campinas）醫學院血液學與輸血醫學學科主任Margareth C. Ozelo等人多年研究發現，Valoctocogene Roxaparvovec基因療法可明顯提升A型血友病患的凝血功能，長期以來進展有限的血友病治療，似乎出現了一線曙光。
血友病（Hemophilia）是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，由於基因缺陷，血液中缺乏某種凝血因子，血液不易凝固，一旦因受傷而流血不止，嚴重者甚至會危及生命。
依照缺乏凝血因子種類的不同，血友病大致可分為三大類型，缺乏第8凝血因子的是A型血友病；缺乏第9凝血因子的是B型血友病；缺乏第11凝血因子的則是C型血友病。其中，A型約占所有血友病的80％～85％，B型約占15％～20％，C型相對少見，且症狀輕微，屬於個體隱性遺傳。
回溯血友病治療歷史，已超過一個世紀，成果卻相當有限。1952年聖誕節假期前後，一篇針對B型血友病的研究論文發表在英國醫學雜誌（BMJ），引起不少關注，B型血友病因此又被稱為聖誕節病（Christmas disease）。
1999到2011年間，Motwani等研究者利用腺相關病毒（Adeno-associated Virus，AAV）的病毒轉載基因，成功提升第9凝血因子染色體的蛋白，帶給B型血友病患無限希望，研究論文刊出時，期刊主編甚至以「B型血友病患的聖誕快樂」來形容此事。
相較於治療B型血友病的明顯進展，A型血友病卻未見讓人眼睛為之一亮的研究成果，這是因為它的量體太大了，沒有辦法被病毒承載，難以轉載到細胞內產生第8凝血因子，所以一直持續失敗，直至2015年才出現曙光，同時也進入臨床試驗。Margareth C. Ozelo等研究人員將第3期臨床試驗結果發表在2022年3月17日的《新英格蘭醫學期刊》（NEJM），引起矚目。
這是個開放標籤、單組、多中心的第3期臨床試驗，據以評估Valoctocogene Roxaparvove在嚴重A型血友病男性病患的療效和安全性。
Valoctocogene Roxaparvove是BioMarin Pharmaceutical開發用於治療血友病的實驗性基因療法，是種基於腺相關病毒5 (AAV5) 的基因治療載體，含有由肝臟選擇性啟動子驅動的第八凝血因子互補DNA，美國食品暨藥物管理局（FDA）於2016年授予孤兒藥地位，2017年則指定為突破性藥物。
2017年12月19日至2019年11月15 日期間，Margareth C. Ozelo及其研究團隊在全球13個國家的48個醫療機構招募受試者，對象是18歲以上且患有嚴重先天性A型血友病的男性，在招募前均已接受第8凝血因子濃縮製劑預防治療至少1年。
134名受試者接受一次Valoctocogene Roxaparvove的治療，每公斤體重輸注6×10 13 vg（載體基因組）的劑量，並完成第49～52週的就診，截至2020年11月16日為止，共有132名受試者完成統計。到了第49～52週，88.1%受試者血液中的第八凝血因子活性程度為5 IU/dL或者更高，平均活性程度增加了41.9～49.7IU/dL。
血友病依其血液中凝血因子活性程度的高低，可分為輕度、中度及重度三種，輕度是凝血因子活性程度低於正常人的5～30%，中度是凝血因子活性程度低於正常人的1～5%，重度則是凝血因子活性程度低於正常人的1%。
這項臨床試驗顯示，不少受試者的第8凝血因子活性程度，已經從小於正常人的1%直接升高到5～40%，甚至大於40%，幾和正常人一樣，當然也就沒有需要接受任何出血性的處理或其他治療。
所有受試者都至少出現一次副作用，其中22人出現嚴重副作用，其他的副作用則以頭痛38.1%最多，其次依序是噁心37.3%、肝炎指數AST（天冬氨酸轉氨酶）升高35.1%，所幸沒有任何受試者出現第八凝血因子抑制或血栓。
經過整體評估後， 歐洲藥品管理局 (EMA)人用醫藥產品委員會(CHMP) 2022年6月23日採納了積極意見，建議歐盟（EU）授予Roctavian（Valoctocogene Roxaparvove的商品名）有條件的上市許可，用於治療體內缺乏第八凝血因子的嚴重A型血友病患。
這項第3期臨床試驗，不僅克服了A型血友病這個幾十年來人類難以處理的疾病，同時也為未來的基因治療帶來一個新方向，未來更多基因性疾病或許都可採行同樣模式處理。
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