2022年8月的最後一天，美國食品藥物管理局（FDA）批准 Xenpozyme (Olipudase alfa) 用於治療罹患酸性鞘磷脂酶缺乏症的兒童和成人患者。Xenpozyme也是第一個被FDA批准用於治療此一罕見疾病患者，且症狀與中樞神經系統無關的藥物。
酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD），也稱為Niemann-Pick病，是一種因缺乏酸性鞘磷脂酶(ASM)引起的罕見脂質貯積症。酸性鞘磷脂酶是分解鞘磷脂的必要成份，一旦缺少這種酶，鞘磷脂就會不斷在肝臟、脾臟、肺臟和大腦中累積，損害細胞並導致細胞死亡，除導致脾臟或肝臟腫大、呼吸困難、肺部感染以及不尋常的瘀傷或出血，也會引起疼痛、嘔吐、攝食困難和跌倒等，目前只能透過支持療法來控制病情。
若進一步血液檢查，可發現這些患者的肝臟、神經系統等器官會出現異常，受影響最深的患者會有嚴重的神經系統症狀，很少能活超過兩到三歲。其他患者雖可能活到成年，卻也常因呼吸衰竭而過早死亡。
就因如此，加上之前並無有效治療藥物，賽諾菲全資子公司Genzyme向FDA提出Xenpozyme的上市申請時，立即獲得FDA快速通道、突破性療法和優先審查指定，並給予罕見兒科疾病優先審查憑證，讓它快速取得孤兒藥的認定。FDA如此積極作為，除了讓這些罕見疾病患者可以獲得重生的機會，也獎勵這些開發罕見病藥物的藥廠。
FDA罕見疾病、兒科、泌尿和生殖醫學辦公室副主任Christine Nguyen博士說，ASMD嚴重影響這種罕見疾病患者的生活，因此急需為他們增加治療選項。她認為開發罕見疾病治療方法所面臨的挑戰，是巨大而獨特的。她也相信，ASMD患者、他們的家人和他們的醫師會歡迎此一期待已久的進展。
Xenpozyme 是一種酶替代療法，有助於減少鞘磷脂在肝臟、脾臟和肺臟中的堆積。Xenpozyme治療ASMD的療效，在一項隨機、雙盲、安慰劑對照研究中得到證實，該研究對31名隨機服用Xenpozyme或安慰劑的患者進行研究。總體而言，Xenpozyme可改善他們的肺功能，並將腫大的肝臟和脾臟縮小下來。
和其他藥物一樣，Xenpozyme也會引發一些副作用，常見的有頭痛、咳嗽、發燒、關節痛、腹瀉和低血壓。一些患者在治療後的檢查會出現肝功能異常。有必要定期接受抽血檢查。有鑑於動物研究曾觀察到Xenpozyme可能對胎兒造成傷害，建議女性患者在懷孕期間不應接受治療；此外，臨床試驗也顯示，75%兒童患者和50%成人患者在接受Xenpozyme靜脈注射時，出現頭痛、噁心和嘔吐等反應。
除了獲得FDA快速通道、突破性療法和優先審查指定，並快速取得孤兒藥的認定外，2022年3月日本厚生勞働省批准Xenpozyme用於治療ASMD。歐洲藥品管理局(EMA)人用醫藥產品委員會也在2022年5月，建議批准Xenpozyme在歐洲治療ASMD A/B型或B型的非中樞神經系統表現的指定藥物，並於6月獲得歐盟的上市許可。
FDA估計，目前全球有超過7千種罕見疾病，光是美國就有超過3千萬人受到影響。且半數是兒童。許多罕見情況下會危及生命，大多數患者得不到有效的治療，健康及生命都飽受威脅，Xenpozyme的提早核准上市，無疑讓ASMD患者多一些繼續活下去的希望。
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