Technology Networks - “A Second Chance at Life”: Can Gene Therapies Beat Rare Disease?「重獲新生的機會」：基因治療是否能夠擊敗罕見疾病？
Connie 在五歲時被診斷患有稱為「異染性腦白質退化症」（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）的罕見遺傳性腦部疾病，影響硫酸脂的分解，造成對腦和神經系統的損害。MLD 是一種常見染色體隱性遺傳疾病，可以從沒有症狀的父母繼承，且在 Connie 被診斷後，她的弟弟Joe也接受了基因測試，發現他也有會最終導致 MLD 的基因突變；這個故事對於罕見的遺傳疾病家庭而言很常見，罕見疾病影響了全球 5% 的人口，其中 72% 為基因疾病且 70% 發生在童年時期，而基因治療為這些疾病帶來了希望。一種名為 atidarsagene autotemcel (arsa-cel) 的基因療法在早期的臨床試驗中對 MLD 患者顯示出了希望，包括 Joe。在兩個孩子被診斷出患有 MLD後，她的家庭也開始了前往海外接受基因治療的旅程。不幸的是，Connie 的症狀已經發展至晚期，無法參加試驗。Arsa-cel 商業名為 Libmeldy 的療法，顯著改善了後期發作型和最嚴重的嬰兒發作型 MLD 兒童的總體運動功能。儘管有效，英國的藥品監管機構最初拒絕了 Libmeldy，因為它的高成本和缺乏長期有效性數據。然而，在患者團體的倡議和提交說明療法對患者和家屬的質性良好的白皮書後，Libmeldy 獲得批准，讓受影響的家庭免費接受這種轉化性治療。這個故事強調了對罕見遺傳疾病進行早期篩查和診斷的重要性，以及一個更現代化和全面的新生兒篩查計劃，以即早發現更多罕見疾病的可能性。