Lab Pulse -研究人員發展了一種演算方法，以識別三種罕見疾病的基因原因。
來自Mount Sinai Icahni醫學院的研究人員發展了一種演算方法，以識別罕見疾病的基因原因，例如原發性淋巴水腫、胸主動脈瘤病和先天性耳聾。這項研究發表在《自然醫學》雜誌上，包括構建一個名為“Rareservoir”的數據庫，其中包含由100,000基因組計劃進行序列化的77,539名參與者的罕見變異基因型和表型。研究人員使用貝葉斯（Bayesian）基因關聯方法BeviMed推斷基因與由臨床醫師分配給參與者的罕見疾病類別之間的關聯，確定了260種基因和罕見疾病類別之間：包括19種先前未知的和241種已知的相關性。研究人員通過在其他國家識別額外案例以及通過實驗和生物信息學方法驗證了最有可能的三種新聯繫。該研究預計能為罕見疾病家庭提供更多基因診斷，從而找出新治療方法。
Forbes - 瑞典研究人員測試了一種潛在的CAR-T細胞療法在動物實驗中使卵巢癌縮小。
細胞治療在癌症治療中的應用正在快速演進，其中CAR-T細胞療法以其利用免疫細胞的天然能力清除癌細胞並通過基因修改增強其能力而受到認可。然而，實體腫瘤呈現了CAR-T細胞難以克服的獨特挑戰，。在一項發表於《免疫治療癌症期刊》的小白鼠模型研究中，瑞典卡羅林斯卡學院的研究人員測試了一種潛在的CAR-T細胞療法來治療卵巢癌。他們創造了三種針對人類間皮素的CAR-T細胞，該蛋白質在許多卵巢腫瘤中過度表達。所有三種細胞都含有一種與第二代設計相符的共刺激分子。其中一種CAR-T細胞中，融合抗原受體的CD3ζ分子的DNA序列發生變異，將ITAM序列的數量從三個減少到兩個，進一步提高了細胞信號傳遞的能力，使其比標準對照組更能縮小實體腫瘤。
News Medical -美國研究人員探討了AAV1.NT-3基因治療在治療肌肉萎縮症方面的治療潛力。
肌肉萎縮症是老年人失去肌肉質量和力量的一種狀態，大大影響他們的生活品質。美國國家兒童醫院和俄亥俄州立大學的研究人員進行了一項新研究，探討了AAV1.NT-3基因治療在治療肌肉萎縮症方面的治療潛力。該研究利用了tMCK啟動子將NT-3表達限制在骨骼肌中，並使用自補性腺病毒載體血清型1 (scAAV1)。研究發現，該治療可以改善功能性和體內肌肉生理學，以及NMJ連通性和肌肉。該研究提供了AAV1.NT-3基因治療未來在治療肌肉萎縮症方面的可行性。
Ref.
https://www.labpulse.com/diseases/health-topics/rare-disease/article/15352671/genetic-causes-identified-for-three-rare-diseases
https://www.forbes.com/sites/williamhaseltine/2023/03/17/altered-car-t-therapy-shrinks-ovarian-tumors-in-mice/?sh=51282caf750e
https://www.news-medical.net/news/20230316/Study-provides-strong-support-for-AAVNT-3-gene-therapy-in-the-management-of-sarcopenia.aspx
