News Medical:英國生物資料庫數據資料開啟精準醫學新時代

英國生物資料庫在醫學研究領域邁出了重要的一步,公布了來自五十萬名參與者的全基因組測序數據。這象徵著精準醫學進展的關鍵時刻,這些數據將開放給全球通過申請核准的研究人員。此舉不僅涉及大量基因組數據,還將其與過去15年收集的參與者生活方式、影像掃描、健康資訊及血液蛋白數據結合。以五年的時間,超過350,000小時的基因組測序和超過2億英鎊的投資,英國生物資料庫完成了全球最大的單一測序數據集。這些數據預計將革新健康研究領域,為新的診斷、治療和治愈方法鋪路。作為一家成立於20年前的慈善機構,英國生物資料庫在創建全球性的健康數據源方面發揮了關鍵作用。這些數據被全球各領域的研究人員所使用。最近對英國生物資料庫廣泛的生物醫學數據庫新增的測序數據,已帶來重要的發現。這些包括可抵抗肥胖和2型糖尿病相關的基因、高遺傳風險疾病(如心臟病和某些癌症)的識別,以及早期帕金森氏症的預測。這些測序數據,結合現有數據和生物樣本,將帶來開創性的生物醫學創新。它將有助於更有針對性的藥物發現和開發,揭示與疾病相關的數千種非編碼遺傳變異,並加速精準醫學的進展。此數據集使得深入探索疾病的遺傳基礎成為可能,並顯著提高理解。該項目由Wellcome、英國研究創新署(UK Research and Innovation,UKRI)和四家生物製藥公司 Amgen,AstraZeneca,GSK,Johnson & Johnson 贊助,展示了跨產業、非營利機構和政府部門合作的重要性。此一聯盟方法使得500,000個基因組的測序成為可能,證明了夥伴關係在提升科學知識和支持未來醫學發展方面的力量。作為對投資的回報,財團成員可獨家使用數據九個月,之後數據將向全球研究人員開放。測序工作由 Amgen 的子公司deCODE Genetics和Wellcome Sanger 研究所完成,採用先進技術和信息學支持。這些數據現在在英國生物銀行研究分析平台上向全球認證研究人員開放,該平台託管於位於倫敦的亞馬遜網絡服務(AWS),並由DNAnexus支持。這項舉措象徵著新章節,使得龐大數據集和分析此類數據所需的計算能力可供全球研究人員使用,促進健康和醫學領域的變革性研究。

Pharmacy Times:創傷性腦損傷治療可能受到血糖變化的影響

瑞典 Karolinska 學院的一項開創性研究發表於《The Lancet》期刊,確定了對重度腦創傷(traumatic brain injury,TBI)住院患者的治療和預後有重大影響的關鍵臨床變數。這項研究強調了腦傷生物標記物和血糖變化在個人化治療策略中的重要性。重度TBI通常在加護病房(ICU)中管理。ICU住院的第一週是關鍵時期,這時的治療決策會深刻影響預後,包括死亡率。儘管TBI的嚴重程度和類型各異,但許多醫院的治療方案傾向於一致。Karolinska 大學醫院的麻醉師和重症監護專家指出,這種千篇一律的方法可能不是最有效的。這項研究包括了1,728名急性顱腦創傷患者的群组,數據來自「歐洲合作在腦創傷的神經創傷效能研究」(Collaborative European NeuroTrauma Effectiveness Research in Traumatic Brain Injury,CENTER-TBI)群组研究。研究人員專注於分析在ICU住院的第一週,患者的腦傷生物標記物如S100鈣結合蛋白B(S100B)、tau蛋白、神經絲輕鏈(NFL)和血糖變化(最大和最小血糖濃度之間的差異)。這些變數是傷害嚴重性的關鍵指標。研究人員使用集群分析方法將患者分為六組,基於他們的腦傷生物標記物和血糖變化。這些組別的預後差異顯著,擁有最佳預後的患者在六個月後死亡率為4%,而預後最差的患者死亡率為65%。值得注意的是,預後不佳的患者中有41%在ICU住院的第一週內死亡。雖然一些醫院已經開始臨床監測腦傷生物標記物,但這還不是一個廣泛的實踐。研究建議需要進行更大規模的研究,並涉及不同患者群體來驗證這種方法的有效性。學院其他的研究員支持這一觀點,強調連續腦傷生物標記物在監測腦傷患者疾病進程中的作用。這項研究為中度和重度TBI患者提供了更個人化的治療方向,為通過量身定制的治療方法改善患者預後狀況。

News Medical : 以非侵入式方式監測唾液中的葡萄糖和腺苷單磷酸生物標記物

血液檢測在醫療保健中是常見的步驟,但往往伴隨著疼痛。但如果能完全避免使用針頭呢?唾液和血液含有許多相同的生物標記物,收集唾液就像流口水進容器一樣簡單。《ACS Sensors》期刊報告的研究者開發了一種設備,能夠高靈敏度檢測唾液中的葡萄糖和腺苷單磷酸(AMP)生物標記物,這可能有助於使在家健康監測更加方便且無需刺痛。血液檢測提供了關於個人健康的關鍵信息。但它們也依賴於不舒適的程序,從通過經常性手指刺傷收集小量血液樣本,到由受過訓練的抽血師進行抽血。唾液已被探索作為追蹤重要生物標記物的替代方式,包括葡萄糖。然而,大多數分析唾液樣本中小分子的方法需要實驗室設備。為了使在家測試方便,需要一個簡單而準確的感測平台。一種可能性是電化學適體基礎(electrochemical aptamer-based,E-AB)生物傳感器,當特別設計的DNA或RNA(稱為核酸適體)與其期望的目標結合時,會產生可測量的電化學變化。這種設備之前已用於血液樣本,但此團隊將E-AB生物傳感器適應用於唾液樣本。希望測量真實唾液標本中的葡萄糖和與牙周病相關的小分子生物標記物AMP的濃度。團隊採用了之前與AMP或葡萄糖結合的DNA核酸適體,然後重新工程設計它們以提高敏感度。無需額外的準備步驟或試劑的簡單性使得檢測容易,能夠由患者在家中自行進行。在實驗中,研究人員發現他們的設備在30秒內就能傳回結果;此外,葡萄糖傳感器對其目標表現出高選擇性,而AMP和葡萄糖傳感器都足夠敏感,可以檢測到比唾液中通常發現濃度低得多的生物標記物。研究人員表示,這種簡單的技術是首次檢測人類唾液中的葡萄糖,他們希望它能使在家健康監測變得侵入性減低且更容易完成,特別是對於患有慢性疾病如糖尿病的人。

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