罕見疾病的研究和開發，過去主要是由小型生物科技公司驅動的利基市場，近年來已經引起了更大的組織、投資者和製藥公司的興趣和投資。2020年，FDA核准的新藥中，有46.9%是用於罕見疾病，相比2012年的23.5%更為提高。到2025年，全球對罕見疾病療法的支出預計將達到2600億美元。驅動因素可規因於法規獎勵，例如孤兒藥稅收抵免、研發稅收抵免，以及FDA的優先審查證書和快速通道指定等法規獎勵的提高，是增加投資的主要驅動因素。這些獎勵有助於部分抵消投資成本，並加快對罕見疾病治療的藥物審查流程。而病人代表組織和基金會已經在藥物研究和商業化努力中變得更加活躍，為尋求合作的組織或研究者提供了進一步的經濟激勵。他們的支持在特定疾病的研究和藥物開發中起著關鍵的作用。在實質病患影響方面，投資罕見疾病治療的公司有機會創造出對終身病症的全新治療方法。目前已知的7000多種罕見疾病中，大約95%的疾病目前沒有治療選項，因此對病患影響的可能性非常重大。然而，進入罕見疾病市場並非沒有挑戰。對這些病症的理解有限以及病患人數少，經常使得為臨床試驗招募足夠的病人變得困難，這可能會增加藥物開發所需的成本和時間。展望未來，人工智慧和基因定序等新興技術對罕見疾病研究的成長前景非常看好。人工智慧可以減少診斷時間，而基因定序可以加快疾病研究和診斷。儘管存在挑戰，但未來展望仍然樂觀，預期將持續在這個領域得到投資和創新。
Financial Review : 澳洲團隊引領挽救生命的前列腺癌重大突破
由南澳洲大學領導的澳洲研究人員，已經識別出三種新的生物標記物，這些生物標記物可以提高約40%的前列腺癌病例確定其癌症侵襲性的準確性。此一發現已導致實驗室測試的開發，該測試已在美國上市。團隊負責人Doug Brooks教授解釋說，新的測試可以幫助醫生確定哪些病人需要立即接受治療，以及哪些應該被列入積極的監測計劃。這些生物標記物報告的敏感性和特異性均為95%，顯著提高了前列腺組織可被視覺化和繪製的準確性。目前，前列腺癌的分級偏主觀，這可能導致大約40%的病人被誤診。引入這些生物標記物能提供更精確的見解，了解癌症的階段和潛在進展。這項測試的開發代表了15年的投入研究。該團隊已與澳洲公司Envision Sciences合作，該公司資助該技術的開發和轉譯。該公司已與美國領先的診斷病理公司Quest Diagnostics簽訂了商業化協議。根據在美國的成功結果和政府資助，預計將在澳洲全面進行臨床試驗。然而，生物標記物的有效性和獨立預測能力仍需要進一步驗證。
Pharmacy Times : 隨著化療藥物短缺情況的持續，難以想像的抉擇和缺乏責任歸屬的情況占據主導
在過去的八個月中，關鍵化療藥物卡鉑（carboplatin）和順鉑（cisplatin）顯著短缺，根據美國全國綜合癌症網絡（NCCN）的調查，分別影響了美國高達93％和70％的醫療機構。每年約有50萬名新的癌症患者使用這些藥物，由於印度英達藥業（Intas Pharmaceuticals）的生產問題，這些藥物已經短缺，該公司曾經為美國市場生產這些藥物的大部分。醫療服務提供者正在努力應對這場危機，他們延長治療之間的時間，配給劑量，甚至決定哪些患者首先接受治療。一些患者已經轉換為較不有效的藥物組合，或從口服療法轉為靜脈注射療法，而一些患者已經中斷治療。當FDA在英達藥業工廠發現普遍的違規行為時，情況變得更加惡化，導致其生產暫停。除這兩種藥物外，今年第一季度美國有301種國家藥品短缺，目前還有十二種其他癌症藥物短缺。社區腫瘤學聯盟（Community Oncology Alliance）表示，對這個問題不採取行動相當於簽署了病人的死刑判決。專家們建議短期解決方案，該提高供應鏈透明度，以及長期解決方案來提高生產必需藥物的國內生產能力。也有建議採取像近岸外包（near-shoring）和友岸外包（friend-shoring）這樣的做法來強化供應鏈。然而，尚不清楚誰應該在這件事上擔任領導者：是政府，製造商，或者其他機構團體。美國FDA 腫瘤卓越中心主任Richard Pazdur解釋說，FDA不能直接介入並指示製造商生產什麼或生產多少。然而，人們認識到FDA在解決此問題中擔任重要的領導角色。儘管面臨挑戰，FDA已經努力通過允許從中國的齊魯製藥公司進口順鉑，並與英達藥業合作，以解決其違規情況並重新開放其工廠，來緩解危機。儘管已經做出了這些努力，藥物短缺仍然是一個需要FDA和藥物製造商主動並且長期解決的關鍵問題。
Ref.:
- https://medcitynews.com/2023/07/the-new-opportunity-to-help-rare-disease-patients/
- https://www.afr.com/policy/health-and-education/back-to-basics-raises-hope-of-cancer-breakthrough-20230720-p5dpzl
- https://www.pharmacytimes.com/view/as-chemotherapy-drug-shortage-continues-unimaginable-decisions-and-lacking-accountability-reign