Medical Express : 基因治療眼藥水恢復了一個男孩的視力，類似的治療方法可以幫助數百萬人
由於罹患失養型水皰症（dystrophic epidermolysis bullosa）此一稀有基因疾病，14歲的男孩Antonio Vento Carvajal 失去視力規為法定盲人，但在Alfonso Sabater醫生幫助下，透過革命性的基因治療眼藥水恢復了視力。Antonio的病症在全球約有3000人受影響，導致他的皮膚和眼睛起泡，形成嚴重疤痕。他的家人在2012年從古巴搬到美國，以便他能接受更好的治療。儘管他接受了多次手術以去除眼睛的疤痕組織，但他的視力仍在逐步惡化。在一次針對皮膚病變的基因治療膠凝劑的臨床試驗中，Sabater醫生提出了一理論假設，認為這種方法也許能夠應用於Antonio的眼睛。他與此局部治療劑的創造者Krystal Biotech合作，將治療劑重新配製用於眼科治療。這名為Vyjuvek的治療劑利用失活的單純疱疹病毒將製造結締蛋白7號的基因（此蛋白質對於保持皮膚和角膜的完整性至關重要）的功能複本輸送到體內。在獲得美國食品藥品監督管理局的「恩慈療法」批准和大學、醫院審查委員會的必要許可後，Antonio接受了手術，並隨之接受了這種創新的基因治療。他的眼睛健康情況顯著改善，他的右眼視力接近完美的20/25。他的左眼有更多的疤痕組織，也在逐步改善，現在視力接近20/50。Sabater 醫生成功地應用基因治療眼藥水不僅改變了Antonio的生活，也為治療其他眼病鋪路。根據Sabater醫生的說法，這種技術可能會被改良用於治療其他疾病，可能使像福斯氏失養症（Fuchs' dystrophy）這樣的疾病患者受益，僅在美國就有約1800萬人受此疾病影響。這次突破指向了基因治療領域一個充滿希望和振奮人心的發展。
Neurology Live : 關於中年成人腸道細菌與認知健康的見解
由德州大學聖安東尼奧健康科學中心的最新臨床研究討論了認知功能與腸道健康之間的連接，該研究突出了認知功能失調與正常的組之間特定腸道細菌的顯著變化。這項由Jazmyn Muhammad領導的研究在荷蘭阿姆斯特丹舉行的2023年阿茲海默病協會國際會議（Alzheimer’s Association International Conference，7月16日至20日）上發表了這些研究成果。Muhammad和研究團隊分析了來自Framingham心臟研究參與者（平均年齡=52，女性佔55%）的1000多個糞便樣本和認知能力測試分數顯示：腸道菌群失調與認知變化之間有強烈的關聯，為如何透過腸道健康影響像阿茲海默病這樣的神經退化病態提供了新的見解。研究指出，像梭狀芽孢桿菌（clostridium）和瘤胃球菌（ruminococcus）這樣的腸道細菌在認知功能較差的組中含量少，而阿里斯氏菌（alistipes ）和假丁酸弧菌（pseudobutyrivibrio）的含量較高。此外，Muhammad的研究結果指出了產三甲胺（trimethylamine-producing）的細菌增加與心血管疾病、2型糖尿病和肥胖的潛在關聯。這是未來對腸與腦軸進行研究時一個重要的提醒，應該考慮如飲食、基因和心血管健康等因素。這樣的研究可以進一步揭示與腸道微生物群相關的認知健康的驅動或調節因素，並協助開發治療與年齡相關的認知疾病的方法。
肉瘤是一種罕見的癌症形式，影響骨骼和軟組織，由於其多樣性（超過80個亞型）、相對罕見（成人癌症的1%，兒童癌症的15%）、轉移性和擴散性，以及常見的非特異症狀等原因，對治療呈現出了重大挑戰。根據美國癌症協會的數據，僅在美國，今年預計將有約13,400例新的軟組織肉瘤診斷出來。當前的治療涉及抗癌藥物和放射治療，但並非普遍性有效，且常無法防止復發。最近，伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma，一種特別影響兒童和青少年的亞型）研究方面取得了重大進展。美國CancerVAX公司正在開發一種針對LINGO1蛋白的治療方法，該蛋白存在於超過90%的伊文氏肉瘤腫瘤表面。該公司與加州大學洛杉磯分校（UCLA）合作，創建了七種單株抗體候選物，其中六種已完全人源化，並對LINGO1蛋白表現出親和力。預計將在2024年進行臨床前研究，以評估安全性和有效性。在FDA批准的療法方面，麻州的 Sumitomo 醫藥公司其藥物候選物TP-1287，一種口服CDK9抑制劑，最近獲得了孤兒藥物指定。同樣地，Replay公司與德州大學MD安德森癌症中心的合作關係已開發出一種用於治療滑囊肉瘤和黏液/圓形細胞脂肪肉瘤的細胞療法。美國食品藥品監督管理局（FDA）為他們的新藥調查申請（IND）發出了可安全進行的通知，臨床試驗將於今年後期開始。治療肉瘤的挑戰強調了繼續進行研究和開發工作的必要性。LINGO1作為藥物靶點的潛力的發現，以及最近FDA批准的像TP-1287和NY-ESO-1 TCR/IL-15 NK這樣的療法，證明了改善肉瘤治療患者結果的新機會正在出現。