由美國國家衛生研究院資助的研究團隊建立了迄今最詳盡的人體腎臟組織地圖，在理解和治療腎臟疾病方面取得重要進展。此工具旨在加強對腎臟疾病進程、腎臟衰竭以及從傷害中恢復的研究，通過促進健康和疾病影響腎臟細胞之間的比較。腎臟組織地圖包括51種主要腎臟細胞類型，28種與傷害或疾病相關的細胞狀態，原始基因數據，以及細胞及其微環境關係的交互式3D模型。這些元素來自45個健康的捐贈者腎臟和48個腎臟疾病活檢。這個公開可獲得的資源可以在atlas.kpmp.org找到，並且它是腎臟精密醫學計劃（Kidney Precision Medicine Project，KPMP）發現慢性腎病（chronic kidney disease，CKD）和急性腎損傷（acute kidney injury，AKI）新療法的基石，這些都是全球主要的健康問題。該地圖認可CKD和AKI的異質性，認識到這些狀況可以由各種原因引起並遵循不同的疾病途徑。這種方法旨在遠離「一體適用」的方法，鼓勵更個人化的治療策略。因此，該地圖應有助於在CKD和AKI內部識別疾病亞群，可能揭示新的、個人化的治療方法。值得注意的是，腎臟組織地圖的開發得到了國際人類細胞地圖計劃和美國國家衛生研究院的人類生物分子地圖計劃（Human BioMolecular Atlas Program，HuBMAP）的支持。後者旨在創建一個全球平台以繪製人體內的健康細胞。KPMP和HuBMAP的這個分子地圖的平行輸出展示了跨合作組織的潛力。全球的研究人員現在可以在NIDDK中央存儲庫使用與此研究相關的數據。
Global Genes : GeneDx與Prognos Health合作，以幫助罕見疾病患者更快獲得可能的治療選擇的途徑
GeneDx 和 Prognos Health 兩家公司建立了戰略合作關係，利用實際的數據來加速罕見疾病患者的治療。這項合作旨在縮短目前常見的漫長診斷過程，通常可能持續約八年；並且可以提供更快速的途徑獲取FDA認證的治療方法，從而改善健康和經濟成果。GeneDx擁有豐富的遺傳數據庫，該數據庫包含了超過130萬個病人樣本，包括超過45萬個全外顯子和基因組，並專注於罕見疾病。相比之下，Prognos Health的市場擁有超過3.25億個去識別化患者的健康和實驗室記錄，以及索款數據，藥房處方數據和其他數據類型。此一協同作用促進了一個針對罕見疾病的大規模、去識別化數據集的創建，使生命科學公司能夠加速發現和獲取拯救生命的療法。隨著GeneDx持續通過全基因組和全外顯子定序測試更新其罕見疾病數據和健康信息，Prognos市場將整合這些數據。因此，與Prognos合作的生物醫藥公司將自動接收到關於醫師有新診斷患者的通知，這些患者可能會從FDA批准的治療方法中受益。這種夥伴關係與Prognos Health的使命一致，該使命是利用數據來提高健康水平。進一步提供了公司罕見疾病的寶貴見解，幫助醫生做出更明智的決策，並確保患者及時接受適當的治療。通過利用像GeneDx這樣的夥伴可以獲得的基因組數據和專業知識，生命科學客戶可以利用Prognos市場來改變罕見疾病治療的範疇。
MedCity News : 諾華（Novartis）將支付5億美元收購一家處於臨床前階段的RNA新創公司
瑞士製藥諾華公司已以5億美元的價格收購了一家處於臨床前階段的生物技術新創公司DTx Pharma。DTx Pharma專注於RNA干擾研究，旨在將RNA治療擴展到肝臟以外的其他部位，而肝臟傳統上一直是這種治療的重點。該公司的主要藥物候選品即將進入第一階段測試，用於治療沒有FDA批准療法的罕見神經肌肉疾病，即Charcot-Marie-Tooth（CMT）病，一種遺傳性周邊神經病變。DTx的方法是利用自然存在的脂肪酸組合，以提高小干擾RNA（small interfering RNA，siRNA）對特定細胞類型的傳遞效率。對於稱為CMT1A的疾病變異，其目標細胞是膠質細胞，這是外周神經系統的一部分。由於PMP22基因過度生產蛋白質，導致CMT1A的發病，DTx的治療旨在將此生產量減少約30%。令人印象深刻的是，臨床前階段的研究顯示，DTx的CMT1A療法能夠有效地與膠質細胞進行交互。接受此療法治療的小白鼠表現出顯著的改善，例如，從無法走路，到治療後能夠像正常的小白鼠一樣行動。從非人類靈長類的測試數據中也得出了潛在的治療指數。DTx正在準備進入第一階段的研究，而諾華的收購將使其繼續推進。諾華認為，DTx的技術除了在神經肌肉疾病和中樞神經系統疾病方面具有潛力外，還可能用於解決神經退行性疾病。除了對肌肉定位的siRNA的工作外，DTx還正在為尚未公開的中樞神經系統目標以及包括皮膚和心臟組織在內的其他細胞類型進行研究。此次收購可能會顛覆某些疾病的治療方法，對諾華來說是一個重大的步驟，並為超越肝臟疾病的RNA療法研究開辟了新的途徑。
Ref.:
- https://www.nih.gov/news-events/news-releases/new-atlas-human-kidney-cells-help-unlock-kidney-disease-research
- https://globalgenes.org/raredaily/genedx-and-prognos-health-partner-to-help-rare-disease-patients-more-rapidly-gain-access-to-potential-treatment-options/
- https://medcitynews.com/2023/07/heres-why-novartis-is-paying-500m-to-acquire-a-preclinical-rna-startup/