Medical Express : 直接比較CHAMP1疾病個體中基因突變類型的首項研究中顯示出關鍵差異
Mount Sinai 醫院的 Seaver 自閉症研究和治療中心進行了開創性的研究，專注於受罕見神經發育障礙 CHAMP1疾病影響的兒童之間關鍵基因區別。這項研究於7月17日發表在《人類遺傳學》上，將可能指引出更加個人化的精準醫療方法來照護病患。CHAMP1疾病是一種與智能障礙、醫療合併症（例如：癲癇、胃腸問題）和畸形特徵相關的遺傳性疾病。這種疾病通常由CHAMP1基因的突變或缺失所引起。Mount Sinai 的研究人員對16名CHAMP1基因突變者和8名CHAMP1基因缺失者進行了全面的臨床評估。研究發現，CHAMP1基因突變者的適應功能技能顯著低於基因缺失者。突變組也比較常遇到更嚴重的發展遲緩，並且更可能有肌肉張力偏低和胃腸方面的異常。研究人員推測，這些症狀的差異可能歸因於導致CHAMP1基因缺失和突變的不同機制。基因缺失會導致CHAMP1功能不全，而突變可能會破壞正常的基因功能，導致更嚴重的臨床症狀。這些結果彰顯了在為CHAMP1以及其他具有不同基因原因的疾病（如自閉症）開發治療方法之前，理解突變和缺失機制的重要性。Icahn 醫學院的精神病學助理教授 Tess Levy 表示：「這項分析提供了對可能導致症狀改善的潛在治療方法的寶貴見解……確定這種疾病背後的機制將讓我們對表現不同但都被診斷為CHAMP1疾病的病患採取精準醫療的治療方式。」這項研究的重要性不容忽視。理解CHAMP1疾病的基因基礎可以開辟新的治療途徑，有可能為這些病患提供更加針對性和有效的治療計劃。
Fred Hutch的轉譯科學和治療部門，Grady實驗室所進行的研究，展現了分子標記在識別有大腸癌（colorectal cancer，CRC）風險者以及提高篩查效率上的潛力。一般的篩檢措施，例如內視鏡監控，往往可能侵入性強、費用高昂且給病人帶來壓力；CRC的大部分起源於癌前性腺瘤，這會導致CRC的風險增高。在此背景下，發現生物標記有助於識別那些最有可能發展或再次出現CRC的個體。由Dr. Ming Yu領導的Grady實驗室發現，在腺瘤（adenoma，CRC的前驅物）中，一種稱為EVL基因的異常甲基化是一個顯著的分子特徵。與一般風險個體相比，這種甲基化在患有CRC的個體中被檢測到更高的頻率。這項研究已發表在《癌症流行病學、生物標記與預防》雜誌上，並利用這些發現來評估EVL甲基化作為CRC風險生物標記的可能性。研究者使用了一種稱為甲基化特定性微滴式數字PCR的高敏感性和專一性測試，對有無CRC的患者進行甲基化分析。他們的分析發現：甲基化EVL水平較高的患者與腺瘤檢測率較高直接相關，同時也代表CRC風險較高。Yu博士強調了這項研究的重要性，她解釋利用如甲基化EVL等分子標記可以準確預測患者個體在內視鏡監測期間出現連續性腺瘤或癌症的風險。這將為每個人確定最佳的監測間隔，可能導致CRC相關死亡的減少，節省成本，並減輕病人的壓力。Yu博士也提到，需要進一步的研究來確認EVL甲基化作為CRC風險生物標記的可能性，並發展針對個體的臨床大腸癌預防計劃。這些生物標記也可以作為化學預防研究的替代標記（surrogate marker）。這些結果強調了生物標記在CRC篩查中的重要性，以及它們為個體化病人護理和資源效率提供的潛在利益。該團隊在這一領域的工作將有助於提高CRC的早期檢測和治療，為病人和醫療界提供寶貴的利益。
Genetic Engineering & Biotechnology News : 以新代舊：神經膠質細胞前驅體可能提供治療神經性疾病的細胞療法潛力
丹麥和美國的國際研究團隊合作，由羅徹斯特醫學中心(University of Rochester Medical Center，URMC)的 Steve Goldman 教授領導，在探索神經疾病治療方面取得了重大突破。該團隊專注於神經膠質前驅細胞(glial progenitor cells，GPCs)，這些細胞可以形成兩種主要類型的神經膠質：星形膠質細胞和寡樹突膠細胞，這些細胞支持腦部的健康和功能。他們在《自然生物技術》期刊上發表的研究表明，健康、年輕的人類GPCs能夠在成年大腦中取代較老或疾病的人類細胞。這暗示了一種可能的治療方法，可以用健康的細胞取代老化或疾病的神經膠質細胞，對於與神經膠質細胞相關的多種神經病症，如亨丁頓舞蹈症、肌萎縮側索硬化症(ALS)和精神分裂症可能有所裨益。研究人員先前已經開發出從胚胎幹細胞創建神經膠質支持細胞的策略，並將這些細胞移植到小白鼠的大腦中，結果在含有老鼠神經元和人類神經膠質細胞的大腦中得到了確認。他們發現，健康的人類神經膠質前驅細胞能夠取代並消除他們的亨丁頓舞蹈症相對應細胞，證明了健康的人類神經膠質細胞能夠取代和替換病態的人類細胞。在另一組實驗中，團隊觀察到，較年輕的健康人類神經膠質前驅細胞能夠超越較老化的健康人類神經膠質細胞，這表明初期細胞具競爭成功的關鍵因素。儘管有一定的局限性，但這些發現對於神經性退化和神經精神疾病中，膠質細胞起因的一系列疾病具有重要的臨床意義：神經膠質前驅細胞的傳遞和神經膠質細胞的替換可能提供了一種可行的細胞基礎治療這些疾病的策略。