Medical Express : 最新發現干擾血液形成和免疫系統功能的基因缺陷
來自聖安娜（St. Anna）兒童癌症研究所、奧地利科學院 CeMM 分子醫學研究中心 (ÖAW) 和維也納醫科大學的研究人員已經識別出一種新的疾病，該疾病與血液形成、免疫系統功能干擾和炎症有關。這些發現已經發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，揭示出DOCK11基因中之前未知的缺陷，其最初是在來自西班牙的一位年輕病人中識別出來。DOCK11基因在細胞通訊中起著關鍵作用，之前並未被發現與任何人類疾病相關。對於DOCK11缺陷的病人，這種基因缺陷會導致白血球和紅血球都出現異常，影響血液形成和免疫反應。研究人員還發現DOCK11在調節T淋巴細胞激活中至關重要，當這些免疫細胞過度激活時，可能會導致組織和器官損傷。雖然DOCK11的確切功能尚未完全理解，但可能的治療方法可能包括造血幹細胞移植或基因治療。這項研究不僅是理解影響血液形成和免疫系統功能疾病的重要里程碑，也可能助於這些疾病有效治療策略的開發。
Labiotech : FDA批准用於惡性肉瘤的T細胞受體自然殺手細胞治療法
基因編輯公司Replay與德州大學MD Anderson癌症中心（MD Anderson）合作，已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）對其用於惡化滑囊肉瘤（advanced synovial sarcoma）和粘液樣脂肪肉瘤（myxoid/round cell liposarcoma）的新藥研究申請（IND）的「可繼續進行」的許可。該治療由Replay和MD Anderson共同創建的針對腫瘤產品公司Syena所開發，該治療是針對T細胞受體自然殺手細胞（TCR-NK）的工程化療法NY-ESO-1 TCR/IL-15 NK。NY-ESO-1 TCR/IL-15 NK療法使用表達針對在眾多癌症細胞類型中找到的與癌症相關的抗原NY-ESO-1的增強T細胞受體（TCR）的來自臍帶血的自然殺手（NK）細胞。由於NY-ESO-1能夠誘導體液性與細胞性免疫反應，該療法成為癌症免疫療法的強大目標。此批准代表著重要的里程碑，允許開始進行第一階段/一b階段研究，以評估該療法的安全性和有效性。該試驗預計於2023年第三季開始，代表著Syena首次將其「即用型」工程化TCR-NK療法帶給實體腫瘤患者的第一步， 也進一步驗證了Replay的商業模式。
UT Southwestern Medical Center : 政府機構與民營產業合作聯盟將資助德州南西部大學（UTSW）進行三項基因療法臨床試驗
包含美國國立衛生研究院 (NIH)、美國食品藥物管理局 (FDA)、生物製藥和生命科學公司等在內的定制基因治療協會 (Bespoke Gene Therapy Consortium，BGTC) 已經批准為八種遺傳疾病的基因治療臨床試驗提供資金。其中三項試驗將在 UT Southwestern 醫學中心 (UTSW) 進行，這在神經發育障礙的基因療法領域是一個重要的發展。在 UTSW，資金將支持對痙攣性下身麻痺 50 (SPG50) 的基因療法的進行中臨床試驗的擴展，允許在更多地點包含更多病人。另外兩項在 UTSW 由協會資助的試驗，將測試對多發性硫酸酯酶缺乏症 和 遺傳性運動感覺神經病變 4J型（Charcot-Marie-Tooth disease type 4J，CMT4J) 的治療方法。這兩種都是神經系統疾病，對兒童來說可能是致命的，目前正在規劃階段。所有三項試驗將使用由 UTSW 的轉譯基因療法核心部門開發的方案。這個方案涉及將健康的基因包裝在一種無害的病毒中，透過注射到脊髓液中進入病人體內，替換導致疾病的損壞或缺失的基因。BGTC 的目標是創建一個標準化的手册，用於啟動和進行稀有疾病的基因治療臨床試驗。通過此方法可以簡化流程，加速基因療法的開發，並降低成本。這項倡議與美國國立衛生研究院基金會的 Accelerating Medicines Partnership® 的目標相吻合。費城兒童醫院將負責主導多發性硫酸酯酶缺乏症臨床試驗。在協會中的生物科技公司 Elpida Therapeutics 將與 UTSW 合作，為 SPG50 和 CMT4J 開發基因治療試驗。這些發展代表著在使用基因治療來治療稀有遺傳疾病方面取得的重要里程碑，對於未來治療更複雜的遺傳性疾病具有潛在的影響。