Wired : 基因組學對於罕見疾病患者來說是救命的關鍵
「10萬基因組計劃」是一項為病患提供全基因組定序服務的創新計畫，它正在改變罕見疾病和癌症患者的治療風貌。該計劃擁有龐大的數據庫，每月處理大約5,000名病患，對其健康狀況的管理產生重大影響。2016年，Jessica Wright成為經由該計劃診斷的第一群兒童之一。她患有一種未知的疾病，導致癲癇發作並影響她的運動控制。通過該計劃，研究人員在傑西卡的基因組中發現了67種罕見的基因變異，這些變異並未出現在她的父母基因組中，從而導致了與SLC2A1基因相關的診斷。傑西卡的飲食改變後，她的病情明顯改善，對藥物的依賴也大大減少。從數據上看，該計劃的價值顯而易見。英格蘭基因體公司的主席Nicola Blackwood報告說，25%的罕見疾病患者是通過該計劃首次獲得診斷。此外，被轉介到該計劃的50%的癌症患者發現了他們以前無法確定的治療方法。Blackwood對罕見疾病的關注源於她自己的親身經歷，她患有影響結締組織的罕見遺傳病Ehlers-Danlos syndrome，EDS（俗稱鬆皮症）。她的個人旅程反映了許多罕見疾病患者的經歷，他們平均需要經歷67次的醫療預約，並超過六年的時間才能獲得正確的診斷。為了加速這些診斷，英格蘭基因體在2022年啟動了新生兒基因組計劃。該計劃旨在對新生兒進行全基因組定序，考慮到大約70%的罕見疾病患者是兒童，其中30%在五歲之前不幸去世，這是一項關鍵的步驟。這項計劃不僅有助於快速診斷，還為研究人員提供了更好的治療方案和診斷工具的途徑。10萬基因組計劃對醫學科學來說是一項關鍵的努力。它的創新方式不僅加快了罕見疾病患者的診斷進程，還開辟了針對性治療的新途徑，大大改善了病患的生活並且為整個醫學界帶來了巨大的改變。
BioPharma：具備新基因治療工具的生技新創公司承諾提供更好的方法來針對肌肉疾病
生物科技新創公司Kate Therapeutics已引進了一種創新的基因療法技術，旨在有效地針對影響肌肉和心臟組織的疾病。該公司成立兩年，已吸引了高達5100萬美元的資金，並與Astellas Pharma簽訂了授權協議。Kate Therapeutics的核心產品是病毒蛋白衣殼（capsids）的演化版本，該膠囊用於包裹和運送基因到身體中，以糾正遺傳缺陷或錯誤。該膠囊技術是由公司的共同創始人兼首席科學官Sharif Tabebordbar在MIT和哈佛的Broad研究所共同開發的。根據Tabebordbar的說法，他們的方法提高了肌肉組織的轉導能力，從而提高了基因療法的效率。由於現有的基因療法膠囊不夠精確，經常最終處在肝臟，這迫使製造商使用高劑量，可能導致有害的副作用。然而，Kate Therapeutics的解決方案卻有望更安全地將治療基因運送到肌肉組織。這種新基因療法針對的疾病之一是X染色體遺傳型肌小管病變。Kate的研究引起了Astellas Pharma的關注，該公司先前在開發同種疾病的基因療法時遇到了挑戰。Astellas現在正在授權Kate的基因療法技術，這凸顯了該平台的潛力。Kate Therapeutics 以一個患有先天性肌無力症的年輕女孩命名該公司；其主旨在利用其技術，不僅針對罕見疾病，也針對更常見的、難以治療的、成人發病的疾病。
Fierce Pharma : Pfizer 與 Samsung Biologics 簽訂長期生物類似藥生產合約，交易價值達到4.11億美元
南韓的生物製藥公司 Samsung Biologics 已與 Pfizer 簽訂了一份價值 4.11 億美元的生物類似藥生產合約。這筆龐大的交易是 Samsung Biologics 歷史上首位，超越了其先前與 AstraZeneca 簽訂的 3.597 億美元的紀錄。根據這份協議，Samsung 承諾為涵蓋腫瘤學、炎症和免疫學的多元化生物類似藥產品組合提供額外的大規模製造能力。該合約可能包括 Pfizer 對 AbbVie 的 Humira 的生物類似藥的生產，這是一種去年產值達 212.4 億美元銷售額的藥物。Samsung Biologics 的首席執行官 John Rim 強調了這個夥伴關係的及時性，恰好與他們的 Plant 4 完工並計劃進一步擴展到第二個園區的時間相吻合。Samsung Biologics 也宣布計劃在 2025 年 4 月前開設一個價值 15 億美元的 Plant 5。該設施完成後，將為公司在南韓仁川的園區增加額外的 18 萬公升的產能，使總產能提升至 78.4 萬公升，這是業界在單一地點的最高產能。Pfizer 和 Samsung Biologics 之間發展的夥伴關係有望帶來重大的互惠互利，利用各自的優勢推進生物類似藥的生產。