資源中心分類:精準醫療
文章標籤:

隨著精準醫療觀念與基因檢測技術日漸普及,面對遺傳性癌症的威脅,我們可採取的措施也與日俱進。近年來,美國與某些歐洲國家已將預防性雙側全乳切除手術 ( PBM) 與預防性雙側輸卵管卵巢切除手術 ( PBSO),列為BRCA1/2基因變異帶因的癌症患者或健康人在接受遺傳諮詢時,必要的討論議題之一。

2013年5月14日,美國知名女星安潔莉娜‧裘莉 ( Angelina Jolie ) 投書《紐約時報》表示,因為外婆、母親與阿姨皆死於乳癌,經檢查後發現她自己也帶有會引起乳癌-卵巢癌的BRCA1基因變異。為了預防未來罹患乳癌,她已到醫院接受預防性手術,切除兩側乳房,消息一出立即引起全球關注,引發醫學界和大眾一波接一波的熱烈討論。

根據NCCN指引,經基因檢測確認帶有會造成遺傳性BRCA1與BRCA2基因致病變異的癌症患者或健康帶因者,可選擇在各方面評估可行後,進行預防性乳房/卵巢-輸卵管切除手術,藉由切除雙側乳房/對側乳房、雙側卵巢-輸卵管,降低乳癌和卵巢癌發生風險,進而提高整體存活率。

在一項針對BRCA1/2基因變異帶因者的回溯性研究中,排除當時已罹患過乳癌、卵巢癌以及年齡超過59歲的個案,平均追蹤10.3年,有效追蹤2857名健康女性後發現,在BRCA1/2基因變異帶因者中,有接受PBM的個案之整體死亡率,以及死亡原因與乳癌有關的機率,相較於沒有接受PBM (僅使用定期乳房攝影或MRI檢測檢查)的個案,都顯著較低。

此外,在BRCA1基因變異帶因者中,接受PBM後罹患乳癌的機率,僅為沒有接受PBM的1/27;至於在BRCA2基因變異帶因者中,19%會因沒有接受PBM而在十年內罹患乳癌,反觀接受過PBM者則無(1)。

在其他多個大型分析研究中,針對BRCA1/2基因變異帶因並接受PBM的個案追蹤發現,乳癌發生率及死亡率也都顯著低於沒有PBM的個案,結果與前一研究相似;至於接受PBSO的BRCA1/2基因變異帶因者,則可有效降低罹患卵巢-輸卵管癌達80%,降低整體死亡率達77%。

另值得注意的是,這些研究也發現,接受PBSO的個案,後續罹患乳癌的機率,較沒有接受PBSO的個案顯著下降約50%(2-4)。

因此,就帶有BRCA1/2基因變異帶因的癌症患者或健康人而言,接受預防性切除手術,或將有利於未來預後發展,但在臨床實務上,並非所有人都能接受如此積極的手術,切除依然健康的器官。

不管過程多麼曲折,在決定接受預防性切除手術前,除了要考慮個人身心狀態及家庭接受程度之外,還須考量年齡、生育計畫、乳房重建計畫等重要議題;若為已患有癌症或其他疾病的帶因者,則需再考量目前治療情形,並與臨床醫師及家人通盤討論後為之。

  1. B. A. M. Heemskerk-Gerritsen et al., Survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 177, 723-733 (2019).
  2. X. Li et al., Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers: A Meta-analysis and Systematic Review. Clin Cancer Res 22, 3971-3981 (2016).
  3. A. P. Finch et al., Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 32, 1547-1553 (2014).
  4. T. R. Rebbeck, N. D. Kauff, S. M. Domchek, Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 101, 80-87 (2009).