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Source:https://faculty.mdanderson.org/profiles/naveen_pemmaraju.html https://www.mayoclinic.org/biographies/patnaik-mrinal-s-mbbs/bio-20055415

對絕大多數人來說,罕見疾病只是一個醫學名詞,一輩子可能也碰不到幾個患者,但對罕見疾病患者及其家人而言,罕見疾病並不罕見,他們必須和這種難纏的疾病朝夕相處,辛苦萬分,他們的健康處境,值得所有人多些關心。

為此,《Oncology Times》(腫瘤學時報)2022年8月20日特別刊登和兩位知名罕見疾病醫學專家面對面對談的精彩內容,篇名為《The Dedication to Tackle Rare Cancers & Discover New Advances》(致力於應對罕見癌症和發現的新進展),分享他們為罕見疾病投注一輩子熱情的心路歷程,同時也討論與罕見疾病相關的種種挑戰,他們最新的研究發展,以及他們對未來的展望,為全球發出另一種聲音。

這兩位專家分別是美國德州大學MD安德森癌症中心白血病系副教授 Naveen Pemmaraju,以及梅約診所內科血液科的醫師科學家Mrinal S. Patnaik,他們都將自己的職業生涯,奉獻給了罕見和超罕見癌症的研究。

美國癌症研究院(NCI)將罕見癌症定義為每年在10萬人中不到15人發生的癌症,但定義可能因不同類型而異。Pemmaraju博士舉他專攻一種被稱為原始漿細胞樣樹突狀細胞腫瘤 (BPDCN) 的罕見血癌為例,在過去幾十年中,就經歷了多次名稱和分類的變化。

他認為這些罕見疾病的病患人數,可能比我們以前所想像的要多得多,但專門針對此一領域的專業知識和治療數量一直不多,使得某些東西變得更為稀少。換句話說,罕見不僅僅是一個統計數據,它與現代臨床實踐中是否存在一定程度的認知有關。

Patnaik博士則表示,當你不了解一種疾病時,你就會低估它。其實,不只罕見疾病如此,某些一般常見疾病的盛行率也一直被低估,主要是缺乏認識和適當的診斷所造成。

儘管如此,Pemmaraju表示,在我們這一生中,乳癌、肺癌和前列腺癌的研究及治療,已出現多次重大的突破,嘉惠全球無數患者;反觀罕見和超罕見癌症卻常被歷史遺忘,這是因為用於研究這些疾病的資金並不多,加上又沒有那麼多利益相關者或藥物開發商的關注,致使進展緩慢。

也因此,他認為投入罕見疾病的奉獻精神,是一項為無聲者提供發言權的服務,只因為那些罕見疾病患者沒有倡議團體,沒有絲帶或種族,也沒有人為他們籌募資金,可說是弱勢中的弱勢。事實上,他們比任何病人都更需要倡議者,也需要更多有熱情的醫療工作者挺身而出,守護他們的健康權益。

Patnaik完全同意這個觀點,「這也是我生活的原動力,更是每天早上醒來的原因。」他笑說他和Pemmaraju 都有激情,也都有這樣的感覺,現在正在做的就是為那些沒有麥克風的人做點什麼。

在他們這群人的不斷努力下,情況似乎有了轉變。Pemmaraju表示,過去15年裡,BPDCN一直是他生命中的激情所在,並取得了一些進展,他帶領第一個 CD123標靶藥物於2018年12月獲得批准,這導致CD123 領域的開放,不僅適用於BPDCN,還適用於其他腫瘤類型。

這些得之不易的進展,讓他們發現社群媒體其實也可以扮演相當重要的角色。至今仍讓Pemmaraju印象深刻的是一個年輕家庭,妻子的皮膚出現異常,就醫時被診斷為黑色素細胞瘤,但她的朋友覺得不太像,於是上GOOGLE網站查詢,進而找到他的研究團隊,最後確診是罹患了BPDCN這個罕見疾病。

隨著網路日漸發達,這種例子層出不窮,這不僅讓很多罕見疾病患者從社群媒體中得到更多訊息,同時也促使第一線醫療工作者樂於將相關資訊放上網路,一來教育民眾,二來也提供醫療同儕一個交流平台,互通有無。

Pemmaraju就說,這10年來,他學到的是繼續做自己相信的事情,而且他也深信,將訊息傳遞給最需要的人,是他們無可迴避的道德義務。一輩子以推動轉譯醫學為使命而從事藥物研發的臺北醫學大學講座教授閻雲,也認同這種想法,以前醫師幾乎不可能推動罕見疾病的臨床試驗,因為受惠的病患人數太少,得不到藥廠及醫療機構的支持。

如今,拜網路發達之賜,那些一輩子研究罕見癌症的醫師,可以蒐集更多來自全世界有相同問題的罕見疾病患者的相關資料,好讓臨床試驗可以做得更迅速而專一,進而逐漸成為一種新趨勢。甚至還有病患及其家屬透過網路共同集資,建立臨床試驗的例子,這也是另一種前所未有、自助人助的新方式。

閻雲表示,新的罕見癌症會隨著時間推移而逐漸增加,許多過去認定的罕見癌症,隨著基因診斷的進步,發現它們其實都屬於亞型或是亞亞型,有時甚至因為這些亞型或亞亞型的特殊性太多,進一步集結成一個新的疾病,VEXAS症候群就是最近幾年最典型的例子,也是很大的突破,而這也讓我們不禁深思,今後的醫療研究,似乎可以擴大視野,嘗試用不同的角度去做,如此才能幫助更多需要幫助的病人。

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